通过个性化诊断实现精准医学和现有临床实践模式的转变
摘要：最近听到最多的就是“精准医学”,那什么是精准医学？精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。张巍博士,现任美国贝勒医学院医学遗传学实验室副主任、贝勒医学院助理教授,复旦大学儿科医院客座教授。他在第五届“中国胎儿医学大会”上通过理论结合具体案例,妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪组织差异表达基因的研究
摘要：目的 研究妊娠期糖尿病孕妇与同期正常妊娠的孕妇网膜下脂肪组织中差异表达基因,探讨这些差异基因是否参与妊娠糖尿病的发生和发展,为探讨妊娠糖尿病的致病机理提供线索。方法 收集2例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期2例年龄、孕次产次、孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Affymetrix mRNA表达谱芯片进行检测,并进行基因表达谱结果进行比较,寻找具有差异表达的基因。结果 表达谱芯片分析发现GDM组和正常妊娠网膜组织中存在差异表达基因共有81个。其中有48个基因表达水平上调,33个基因表达下调。结论 GDM脂肪组织中基因的表达存在显著差异,基因的差异表达可能与GDM发生和疾病发展有关。目标基因的功能涉及细胞骨架、肌动蛋白功能、氧化磷酸化、细胞凋亡、脂肪以及糖代谢、膜转运、神经发育、信号转导、炎症反应、排异反应、离子通道、细胞周期和肿瘤的发生等多个方面。妊娠糖尿病脂肪组织中具有特异性的表达基因,为进一步研究妊娠糖尿病发病机制提供线索。接下来需要进行生物信息学的相关分析,建立基因间相互作用关系网络,进行功能实验以验证,最终阐明网络中的核心基因在妊娠糖尿病中的作用。胎儿先天性脊柱裂的产前超声诊断及其预后评估研究
摘要：目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法 回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果 1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论 产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。心理干预在胎儿医学中的应用
摘要：心理学,这三个字对于大多数中国人来说还有一些神秘,但随着人们受教育程度的不断提高、与外界沟通方式的不断增多,我们已经可以通过多种渠道了解到心理学在我们的生活、工作以及学习中所起的作用,也有越来越多的人去学习心理学,并试图用心理学去解决一些问题。胎儿医学是一个复杂的学科,涉及到诸如影像学、儿科学、遗传学等,但这些学科往往只能解决患者身体上的疾病,孕中期早期孕妇血清中β-HCG、PlGF水平及比值变化预测重度子痫前期的价值
摘要：目的 评价孕15~20周孕妇血清中β-HCG、PlGF水平及比值对重度子痫前期的预测价值。方法 选取2014年5月至2015年6月于北京大学深圳医院行产前检查并分娩的1722名产妇组成列队,在15~20周时采集肘静脉血,存储于-80℃冰箱内以备检测。根据随访结果分成重度子痫前期组及正常妊娠组。应用ELISA方法检测两组血清中β-HCG和PlGF水平,结果均转化为正常妊娠组浓度的中位数的倍数（MoM值）,并计算β-HCG/PlGF比值。采用方差分析、Kruskal-Wallis秩和检验和Mann-Whitney U检验比较各指标的组间差异。应用受试者工作曲线（ROC曲线）评价3项指标预测重度子痫前期发生的临床价值。结果 11722名孕妇中发生子痫前期的共52例（3.2%）,其中诊断为重度子痫前期31例,同期采血且孕龄相近的正常妊娠孕妇102例作为对照组。2重度子痫前期组孕妇血清中β-HCG的MoM值[中位数（p25,p75）]较正常妊娠组明显升高,分别为1.27（0.78,1.86）MoM和0.96（0.71,1.17）MoM（P=0.021）;重度子痫前期组孕妇血清中PlGF的MoM值较正常妊娠组明显下降,分别为0.68（0.54,1.01）MoM和1.38（0.89,2.72）MoM（P〈0.01）;重度子痫前期组的β-HCG/PlGF比值明显高于正常妊娠组,分别为1.91（1.27,3.13）和0.70（0.38,0.99）（P〈0.01）,差别均有统计学意义。3预测价值：取β-HCG截断值为1.12MoM时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别为54%和88%,曲线下面积（AUC）为0.664（95%CI：0.575~0.746;P=0.025）;取PlGF截断值为0.83MoM时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别71%和82%,AUC为0.818（95%CI：0.740~0.881;P〈0.01）;取β-HCG/PlGF比值截断值为1.13时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别82.3%和86.3%,AUC为0.914（95%CI：0.851~0.956;P〈0.01）。结论 孕中期早期,对孕妇血清中的β-HCG、PlGF水平进行检测并计算二者比值,对预测重度子痫前期发生有较好的临床价值,其中β-HCG/PlGF�表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询
摘要：目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法 共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果 1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论 进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。本刊对参考文献格式的要求
摘要：参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号（“,”和“.”等）必须按要求使用（见下面的例子）,三个以上作者保留3位再加“,等”（中文文献）或“,et al”（英文文献）;期刊文献的格式举例：1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
摘要：目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果 绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�68例多胎妊娠临床分析
摘要：目的探讨多胎妊娠的妊娠并发症及新生儿结局。方法对住院68例多胎妊娠（单胎2683例）进行回顾性统计分析。结果 多胎妊娠的发生率为自然情况的2倍,其剖宫产率（91.04%）明显高于单胎（69.33%）,婴儿死亡率（3.65%）为单胎的3.92倍,其新生儿窒息率为2.15%,产后出血率是单胎的9.86倍。结论 多胎妊娠的增加与辅助生殖技术发展密切相关,多胎妊娠对母婴均是危险因素,增加产后出血的风险及婴儿死亡率,且易发生早产（46.21%）,早产情况下婴儿发育未成熟,严重威胁到其健康,防治胎膜早破、妊娠并发症是处理多胎妊娠的关键。本刊对于稿件规范用语的要求
摘要：1.摘要论著性文章需附中、英文摘要,均为500字（词）以上。摘要必须包括目的、方法、结果（列出主要数据）、结论4部分,各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名（汉语拼音）、单位名称、所在城市及邮政编码,其后加列国名。2.关键词论著需分别在中、英文摘要后标引2~5个中、英文关键词。130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析
摘要：目的 探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法 对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论 当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。孕中期产前筛查高风险的胎儿染色体异常核型分析
摘要：目的 通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法 对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论 目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。胎儿孤立性轻度脑室扩张的病因学及临床咨询
摘要：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。完全型双面畸形2例并文献复习
摘要：目的 提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法 总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果 多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论 双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。双胎之一胎死宫内孕晚期发生亚急性弥散性血管内凝血1例报道
摘要：1临床资料1.1一般资料孕妇,28岁,G1P0,主因“停经19＋7周,发现一胎儿水肿1周”于2014年7月15日转入本院。患者平素月经规律,5~6/30天。末次月经2014年2月27日,预产期2014年12月6日。既往体健,自然受孕,核对孕周准确,外院规律产检。孕12周超声诊断为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,NT 0.17/0.16cm。《中国产前诊断杂志》网上投稿通知
摘要：为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统（网址为：http：//www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写Chin J Pren Diag）,请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,第五届中国胎儿医学大会（CCFM）会议纪要
摘要：2015年6月26日,来自全国各地众多专家及医生相聚美丽山城重庆,拉开了一年一度的“中国胎儿医学大会”序幕。今年已经是第五届了,回首胎儿医学大会走过的四个年头,无论是以“Back to the basic”为主题的第一届,还是以“双胎妊娠”、“出生缺陷”为主题的第二届,或是着重介绍“产前筛查与分子诊断”、“NIPT”等专题的第三、第四届,我们都迅速捕捉着胎儿医学的最新热点,《中国产前诊断杂志（电子版）》第二届编委会第1次工作会议会议纪要
摘要：时间：2015年6月26日地点：重庆国际会议展览中心出席：杜贤、段涛、孙路明、范存斌、曲春晓、廖灿、贺晶、周祎、陈欣林、陈倩、陈敏、潘小英、程蔚蔚、章锦曼、朱宇宁、孙瑜、李东至、贺光、戴毅敏、胡芷洋、刘邓浩、宋文颖、牛麒麟、李瑾《中国产前诊断杂志（电子版）》第二届编委会第一次会议于2015年6月26日晚7点在重庆国际会议展中心召开,共有14位编委成员、3位编委代表、2位编辑部工作人员、5位特邀嘉宾参与了此次编委会议。会议在孙路明主任的主持下召开。
