中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2014年第01期杂志 文档列表

产前超声和磁共振联合诊断胎儿泄殖腔外翻综合征1-4

摘要：目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用5-8

摘要：目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行MLPA(SALSA P290-B1)和常规染色体核型分析检测,并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例,占98.94%。其中核型分析成功117例,占61.90%;MLPA能够检测185例,占97.88%。核型分析与MLPA结论一致70例,占37.04%;42例多倍体或非探针目标区染色体异常,MLPA未能检出,占其独立检测样本的22.70%(42/185);72例因培养失败等因素未能成功核型分析,占38.10%。结论①独立采用核型分析或MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能,先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本,应用MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。

《中国产前诊断杂志(电子版)》稿约6-6

摘要：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入

潍坊地区136例自然流产胚胎组织的染色体分析9-12

摘要：目的发现自然流产组织染色体异常率及染色体异常类型,探讨自然流产的发生与胚胎染色体异常的关系。方法无菌条件下留取流产胚胎组织,同时进行细胞培养后核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测。结果 136例流产胚胎组织染色体异常66例,异常率为48.53%;其中主要的染色体类型包括三体型30例(45.45%)、三倍体17例(25.76%)、单体型12例(18.18%)。结论胚胎染色体异常是导致自然流产发生的主要原因,在临床中有必要对自然流产组织进行染色体的检测。

罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断13-17

摘要：目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α-基因缺失(--THAI、--FIL、--MED、-(α)20.5),用PCR产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果 6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本377例,其中基因确诊375例:包括14种基因型、383个α-地贫等位基因;发现罕见α-地贫7例,包括2例--THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫;发现1例α2-基因突变至与Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白(Hb J-Wenchang-Wuming)。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,准确、高效,应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目;在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断,防止漏诊导致重型地贫儿出生。

本刊对于稿件规范用语的要求17-17

摘要：<正>1.摘要论著性文章需附中、英文摘要,均为500字(词)以上。摘要必须包括目的、方法、结果(列出主要数据)、结论4部分,各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名(汉语拼音)、单位名称、所在城市及邮政编码,其后加列国名。2.关键词论著需分别在中、英文摘要后标引2~5个中、英文关键词。请尽量使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《Index Medicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果无相应的词,可按下列方法处理:①可选用直接相关的几个主题

妊娠早期妇女血清甲状腺激素水平的检测研究18-21

摘要：目的检测妊娠早期产妇血清甲状腺激素的水平并加以探讨,评估其临床参考值范围,对比育龄期女性中妊娠早期人群和非妊娠人群间血清甲状腺激素水平的差异。方法收集了315例妊娠早期(14~20周)健康孕妇血清和83例非妊娠健康育龄妇女的血清,用化学发光法测试血清甲状腺激素系列指标的浓度水平,包括血清总三碘甲腺原氨酸(TT3)、血清总甲状腺素(TT4)、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、血清促甲状腺激素(TSH)水平并对结果分别进行了统计学描述,初步建立了实验室参考值范围;使用SPSS19.0软件对妊娠组和非妊娠组标本的结果进行了多元方差分析,评估了两组间差异的显著性。结果妊娠早期妇女血清甲状腺激素参考范围为FT33.64~5.98pmol/L、FT411.26~18.40pmol/L、TT31.06~1.92ng/ml、TT47.16~14.38g/dl、TSH 0.2~3.59μIU/ml;育龄女性妊娠组和非妊娠组的甲状腺激素结果具有显著性差异,TT3、TT4、FT3妊娠组测试结果高于非妊娠组,FT4、TSH妊娠组测试结果低于非妊娠组。结论妊娠早期血清甲状腺功能检测采用多指标联合检测可优势互补。TSH作为筛查指标,FT4可作为反应疗效的敏感指标。

本刊对文稿撰写的要求21-21

摘要：<正>文稿应具科学性、实用性,论点明确,资料可靠,数据准确,层次清楚,文字精练,用字规范,文稿附图量不限,提倡多附图片和视频(音频)内容。论著性文章4000字左右,综述、讲座5000字左右,论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字,欢迎以图像为主的来稿,并贯穿文字说明和评析,专家视频讲座为30~40分钟(分成3~4段)。当报告是以人为研究对象的

胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值关系的探讨22-26

摘要：目的探讨胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值之间的关系。方法以本院2011年1月至2012年12月行产前超声诊断发现胎儿有心脏畸形的250例胎儿作为病例组,随机抽取同期250例无任何畸形的胎儿作为对照组,在本院遗传科产前筛查数据库分别查找出此500例胎儿的唐氏筛查21三体风险值,按风险值分组为高风险(≥1/270)、中风险(<1/270,≥1/1000)和低风险(<1/1000)3组,分别比较不同组其唐氏风险分布不同的意义。结果高风险的分布在正常胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间(χ2=20.41,P<0.0167)、单纯CHD胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间(χ2=15.34,P<0.0167)分布不同是有意义的,在合并其他系统畸形的CHD胎儿组比例高;中风险在正常胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间(χ2=6.76,P<0.0167)的分布不同是有意义的,在后者中比例高。结论①合并多系统畸形的胎儿唐氏筛查高风险比率高;②唐氏高风险胎儿在排除染色体异常后仍需实施超声系统筛查以排除胎儿先天性发育异常;③单纯性先天性心脏病唐氏高风险率与正常胎儿无差异,提示可能与唐氏高风险无关。

孕妇对胎儿基因芯片的认知分析27-32

摘要：目的为了解孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状,以便更好地做好孕妇产前诊断的健康教育需求分析。方法使用一个由18个问题构成的调查表,调查孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状认知倾向。结果在250份调查问卷中,55.3%孕妇进行过产前诊断,其中13.5%的孕妇曾经引产过异常胎儿,12.5%的孕妇曾孕育分娩智力低下、生长发育迟缓的患儿,17%有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡的不良孕产史,14%具有不明原因的遗传病或染色体异常家族史,34.6%进行过染色体核型分析,51%孕妇错误地认为染色体核型分析可以发现所有的染色体异常,12.3%曾了解胎儿基因芯片知识,5.6%孕妇知道胎儿基因芯片可以检测染色体核型分析中检测不到的微缺失或微重复,4.5%孕妇知道染色体的微缺失或微重复可导致智力低下、生长发育迟缓、器官畸形及功能障碍。仅有9.8%孕妇表示若超声提示胎儿结构异常而染色体核型正常,愿意进行胎儿基因芯片的检测,85%的孕妇不知道目前运用的"胎儿基因芯片"可以检测100种以上的综合征,66.3%的孕妇错误地认为胎儿基因芯片检测报告正常,就意味着胎儿绝对正常。结论孕妇对胎儿基因芯片技术认识明显不够,需在孕前或早孕期教育等时机予以普及,这对防止医疗新技术应用中由于结果和期望值落差造成的医患纠纷。

《中国产前诊断杂志》网上投稿通知32-32

摘要：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统(网址为:www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写Chin J Pren Diag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。

三维超声监测胎盘功能研究进展33-36

摘要：<正>自2000年以来,三维超声逐渐应用于围产医学领域,随着近年来计算机技术及显像技术不断进步,目前国内外将三维超声应用于产前诊断方面趋于成熟。胎盘是介于母体与胎儿之间的重要、复杂、特殊的器官,胎盘功能对胎儿的生长有着重要影响。许多研究显示,妊娠并发症包括子痫前期、低出生体重儿等与胎盘功能密切相关,因此研究胎盘功能始终是围产医学领域的热点。传统二维超声已经广泛应

在“四个统一”的基础上构建中国胎儿医学协作的大平台——专访CTN发起人段涛教授37-39

摘要：<正>2013年10月25日,中国双胎协作网络(Chinese Twins Network,CTN)在上海正式启动了,这是国内双胎研究领域,乃至中国胎儿医学领域的又一个标志性的事件。会后,我们对中国双胎协作网络的发起人,中华医学会围产学会前任主任委员、上海市第一妇婴保健院院长段涛教授进行了专访。编辑:段教授,听说您从2011年起就开始筹划建立胎儿医学相关的区域性协作转诊网络,是什么原因让您开始有这个想法的?

本刊对照片及图像的要求39-39

摘要：<正>照(图)片每3张图单独占1页,集中附于文后,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方,并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记,病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度,并在

早孕期诊断体蒂异常1例40-41

摘要：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇万某,年龄28岁,孕2产1,孕13+4周,孕期无特殊病史及家族史。1.2超声检查1.2.1早孕超声检查超声评估胎儿双顶径1.9cm,头围7.6cm,腹围因腹壁严重缺损无法测量,股骨长0.7cm,胎儿生长参数于孕周相符。胎儿颈项透明层厚0.35cm。1.2.2系统超声检查提示胎儿四腔心可显示,胎儿腹壁不完整,可见长约1.0cm回声连续性中断,中断处可见3.2cm×2.5cm肿块向外突出,内可见肝脏及肠管,外周似可见囊壁包绕。胎儿脊柱骶尾

本刊对作者署名的要求41-41

摘要：<正>作者姓名在文题下依次排列,在编排过程中不应再做更动;作者单位按照邮政编码、所在省市县、单位全称、具体科室的顺序列于文题下方。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中主要观点或其他主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术方面进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如

三维超声诊断胎儿手掌异常1例42-42

摘要：<正>1临床资料1.1基本资料孕妇,26岁,孕2产0,孕25周时来本计划生育服务站行三维超声检查。1.2超声检查胎儿颅骨光环完整,颅内结构未见异常,脊柱连续完整,内脏结构未见明显异常,双侧肱骨、尺桡骨及股骨、胫腓骨未见明显异常,胎儿双足及右手掌未见明显异常,其左手掌掌骨未显示,软组织可见掌裂,仅可见两个发育不良的手指,似"钳样"改变(图1、2)。胎心胎动正常,羊水量及胎盘均

胎儿巨细胞病毒感染1例及文献复习43-45

摘要：<正>1临床资料1.1基本资料孕妇,32岁,G1P0,主因"停经23周,发现巨细胞病毒感染1周余"收入院。患者平素月经规律,7/28天,LMP 2012.3.1,EDC 2012.12.08。核对孕周准确,规律产检。1.2检查诊断孕8+周时测母血CMV-IgM:60.2IU/ml(+)(正常值为0~30IU/ml),CMVIgG:22IU/ml(+)(正常值为0~0.4IU/ml)。孕9+5周测母血CMV-DNA PCR结果为阴性。孕15+4周测母血CMV-IgM:44.2IU/ml(-),CMVIgG:3.9IU/ml(+)。IgG亲和力检查提示中等程