中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2013年第02期杂志 文档列表

胚胎植入前遗传学诊断进展1-3

摘要：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

重要声明3-3

摘要：<正>为适应我国信息化建设,扩大本刊及作者知识信息交流渠道,本刊已建立数字化期刊,被国内外文献索引、文摘、全文数据库和出版网站收录,并与合作机构通过光盘、网络、手机等数字载体传播本刊论文。如作者对著作权使用有异议,请在来稿时向本刊声明,本刊将做适当处理。

基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立4-6

摘要：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

《中国产前诊断杂志(电子版)》稿约6-6

摘要：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新

琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳及高分辨熔解曲线技术在α-地中海贫血新生儿筛查中的应用7-11

摘要：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果 1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。

细胞原位培养载玻片法在产前诊断中的初步应用12-14

摘要：目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。

新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用15-17

摘要：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究18-21

摘要：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

孕中期羊水染色体细胞遗传学分析22-25

摘要：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

本刊对参考文献格式的要求25-25

摘要：<正>参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号(","和"."等)必须按要求使用(见下面的例子),三个以上作者保留3位再加",等"(中文文献)或",etal"(英文文献);

母血浆中胎儿游离DNA检测及非侵入性产前诊断的研究进展26-33

摘要：通过母血浆中胎儿游离DNA检测获得胎儿信息,成为非侵入性产前诊断的研究热点。随着研究的不断深入,对母血浆中胎儿游离DNA生物学特性的认识日趋丰富。就其来源、片段长度分布及清除机制都有进一步发现,其生物学标记物也呈现多样性。从父源性的Y染色体特异序列的检测到表观遗传学方面的突破,使非侵入性产前诊断技术的应用范围不再局限于男胎也降低了诊断的假阴性率。此外,对其检测技术及方法理论日臻成熟,从传统的PCR实验方法到肽核酸、时间飞行质谱技术、QPCR、数字化PCR、大规模平行基因组测序,都为实现非侵入性产前诊断技术在临床的广泛应用奠定基础。现已利用母血浆中胎儿游离DNA开展研究或进行临床诊断的有胎儿性别鉴定、胎儿Rh基因检测、胎儿非整倍体检测、胎儿染色体片段异常的检测、妊娠相关疾病、单基因病等。本文回顾了母血浆中胎儿游离DNA的应用研究。

中国产前诊断杂志开通官方“微平台”啦!33-33

摘要：<正>自去年开始本刊开通了网上编审平台:www.chinjpd.com,使得投稿、审稿以及查询稿件状态更为便捷,同时大家可以从网站上查阅到行业内的新进展、新动态,并自由地下载过刊文献,进行学习交流。随着"微"生活的兴起,"微博""微信"这一新兴的互联网产物正逐步改变着我们汲取信息的方式,许多您

脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展34-39

摘要：<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型,其中占患者比例约70%的Ⅰ型临床表型最为严重

书讯39-39

摘要：<正>胎儿医学目前还是一个很新的领域,应用临床思维对胎儿现象乃至疾病进行审视和判断正逐渐步入大众生活中,将胎儿视为生命已经越来越多地为社会大众所接受。其中胎儿肺囊腺瘤和隔离肺是胎儿医学内容中一个很小的分支,目前广大医疗界和全社会对此认识并不多,且有很多迷惑和误解,迫切需要了解和提高

染色体制备及核型分析室内质控及其考评标准的探讨40-43

摘要：<正>近年来,染色体核型分析已作为惟一的染色体病确诊实验项目而广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断。作为临床实验项目,均应有规范的实验室质量控制方法[1-5]。室内质控是实验室质量控制的关键环节,是开展和做好室间质评的前提和保障。但该项目的室内质量控制方法至今尚未见国内外文

超声诊断胎儿泄殖腔畸形1例44-45

摘要：<正>泄殖腔畸形是先天性肛门直肠畸形中的一种,其特点为直肠、阴道、尿道共同开口于一个腔,其发病率极低[1]。本院曾遇1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇25岁,G1P0,孕24+2周。自诉平时体健。2013年4月1日本院,超声描述:双顶径

快速产前诊断技术简介与比较45-45

摘要：<正>快速产前诊断技术由于无需培养、针对间期的胎儿细胞、操作及阅片过程相对简单,因而大大缩短报告时间,从而减少孕妇因等待报告而产生的焦虑。在该视频讲座中,来自南京医科大学附属南京妇幼保健院的许争峰教授介绍了目前快速产前诊断技术,主要分成以荧光原位

胎儿卵巢囊肿的超声随诊1例46-47

摘要：<正>1临床资料1.1一般资料患者女,28岁,G3P1,孕37周,孕妇体健,3年前足月顺产一健康女婴,否认孕期服药史,否认家族中不良孕产史。1.2超声检查孕22周超声胎儿畸形筛查未见异常,孕28周超声检查未见异常。超声检查示:胎儿