中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2012年第02期杂志 文档列表

继往开来,迎接中国胎儿医学发展的新时代——记第二届中国胎儿医学大会胜利召开1-3

摘要：<正>胎儿医学是遵循"患病的胎儿也是病人"的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,最近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展。令人欣喜的是,国内的胎儿医学也在近几年如雨后春笋般发展起来。当我们在见证着这种发展的同时,也体会到国内相关配套医疗体制的不健全,缺乏相关的临床指南规范,具有多学科培训背景的专科人才的严重匮乏,新技术的盲目开展及滥用等问

产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的鉴别诊断及胎儿结局的比较4-7

摘要：目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果 34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划7-7

摘要：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划1.产前筛查的策略与评价;2.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;3.医学遗传与产前诊断;4.产前诊断实验技术;5.选择性病减胎;6.产前超声与磁共掁。欢迎来稿欢迎订阅地址:上海市长乐路536号中国产前诊断杂志编辑部(200040电话:021-54030916网上投稿:www.chinjpd.com

母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断8-10

摘要：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

65例双胎发育不一致的临床分析11-14

摘要：目的对双胎发育不一致进行临床分析。方法 2006年4月至2011年4月妊娠31周以后在江苏省人民医院分娩的285例双胎,计算两胎儿体重差,≥20%为研究组,<20%的为对照组。比较两组孕妇年龄、产次、受精卵性质、绒毛膜性、胎儿性别、超声脐血流S/D比值、并发症、胎儿结局有无差异。结果研究组中S/D比值之差≥0.3的比例高于对照组,具有明显的统计学意义;发育不一致的双胎受母体并发妊娠期高血压疾病的影响,具有统计学意义。结论双胎发育不一致脐血流S/D比值之差升高与母体并发妊娠期高血压疾病有关。

先天性心脏病的产前筛查和诊断方法探讨15-18

摘要：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果 2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨19-21

摘要：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果 1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

妊娠期ToRCH血清学筛查选择和结果评价22-25

摘要：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasma gondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

第二届中国胎儿医学大会开幕致辞25-25

摘要：<正>第二届中国胎儿医学大会(2nd CCFM)于2012年6月15～17日在北京隆重召开。本届大会主席上海市第一妇婴保健院院长段涛教授做了精彩的开幕致辞。在致辞中,段涛教授总结了当今中国胎儿医学的发展状况,并就今后国内胎儿医学的发展从体制、机制等顶层设计方面提出了建议。

遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制26-31

摘要：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPF H具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

α-地中海贫血的筛查进展32-36

摘要：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

本刊对照片及图像的要求36-36

摘要：<正>照(图)片每3张图单独占1页,集中附于文后,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方,并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记,病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度,并在背面标明图号、作者姓名及图的上下方向。说明文字应简短,不应超过50字,所有的图在文中相应部分应提及。电子图片采

妊娠期水痘感染的处理37-41

摘要：目的回顾妊娠期水痘带状疱疹病毒感染(水痘)减少产妇并发症和胎儿感染的干预措施以及产前和围产期管理的现有数据。方法回顾水痘带状疱疹病毒感染的母婴结局。比较不同治疗方式对改善母婴后遗症的效果。证据来源在Medline上检索了1970年1月至2010年11月期间在英国发表的文献和临床指南。价值根据加拿大预防保健专责小组报告(Report of the Canadian Task Force on Preventive Health Care)的标准评定证据质量等级。根据该报告中描述的方法(见表)依次列出临床实践中的以下建议。

本刊对文稿撰写的要求41-41

摘要：<正>文稿应具科学性、实用性,论点明确,资料可靠,数据准确,层次清楚,文字精练,用字规范,文稿附图量不限,提倡多附图片和视频(音频)内容。论著性文章4000字左右,综述、讲座5000字左右,论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字,欢迎以图像为主的来稿,并贯穿文字说明和评析,专家视频讲座为30～40分钟(分成3～4段)。当报告是以人为研究对象的试验时,作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准,是否取得受试对象的知情同意。文题力求简明,且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过20

无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习42-45

摘要：目的探讨胎儿Turner综合征的诊断方法。方法结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Turner综合征。结果测序技术的结果和染色体核型分析相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后详细检查胎儿证实超声所见。结论运用母体外周血游离血浆DNA采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的。

胎儿后尿道瓣膜产前评估与宫内治疗(附1例报道)46-51

摘要：后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻最常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和"钥匙孔征",严重者可导致肾积水和输尿管扩张。确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析。对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析。

本刊对参考文献格式的要求51-51

摘要：<正>参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号(,""和"."等)必须按要求使用(见下面的例子),三个以上作者保留3位再加,"等"(中文文献)或,"etal"(英文文献);期刊文献的格式举例:

“应用孕妇血清DNA序列进行胎儿18三体和13三体的非侵入性产前诊断”点评52-53

摘要：<正>1 原文摘要 Massively parallel sequencing of DNA molecules in the plasma of pregnant women has been shown to allow accurate and noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21.However,whether the sequencing approach is as accurate for the noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 13 and 18is unclear due to the lack of data from a large sample set.We studied 392 pregnancies,among which 25involved a trisomy 13fetus and 37