中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2011年第03期杂志 文档列表

中国胎儿医学的现状与未来发展方向1-3

摘要：<正>胎儿医学的发展在国外已经有二三十年的历史,其标志为"Fetus as apatient"(胎儿也是患者),因为经典的产科是把胎儿作为母亲的一个附属物,并不是将胎儿和母亲放在同等的地位来考虑,也没有像胎儿医学那样考虑"母亲权利"的同时也要考虑"胎儿权利"。在中国,虽然已经有人开展和胎儿医学相关的临床和研究工作很多年,但是真正让胎儿

二联血清标记物用于产前筛查的效果分析4-6

摘要：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

《中国产前诊断杂志(电子版)》稿约6-6

摘要：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入

抑制素A、激活素A、胎盘生长因子及子宫动脉搏动指数联合预测子痫前期的研究7-14

摘要：目的本文通过检测孕12～16周孕妇血清中抑制素A、激活素A和胎盘生长因子,联合孕中期多普勒超声测定子宫动脉搏动指数(PI),来评价4个指标单独或联合预测子痫前期的价值。方法选取符合条件的于上海市第一妇婴保健院正规产检的孕妇组成队列,在12～16周时采集静脉血,储存于-70℃冰箱内以备检测。队列中出现子痫前期病例后,根据孕周和储血时间于同一队列中选取正常孕妇作为对照组,收集完病例与对照组,利用ELISA方法检测2组的抑制素A、激活素A和胎盘生长因子的浓度。所有孕妇于22～24周行子宫动脉多普勒检查测定PI值。4个指标的结果转化为MoM值,利用统计学方法比较4个指标的组间差异,及接受者工作特征曲线(ROC曲线)和多变量Logistic回归评价4个指标单独及联合后对子痫前期的预测价值。结果随访过程中子痫前期发病31例,对照组有93例。对照组和病例组平均PI的平均MoM值分别为1.02±0.25和1.45±0.31(P<0.001)。抑制素A的平均MoM值为1.08±0.43和1.57±0.34(P<0.001)。激活素A的平均MoM值为1.06±0.42和1.68±0.38(P<0.001)。胎盘生长因子的平均MoM值为1.00±0.26和0.69±0.23(P<0.001)。分别作出抑制素A、激活素A、胎盘生长因子和子宫动脉平均PI的ROC曲线,曲线下面积(AUC)分别为0.796(95%CI,0.712～0.880;P<0.01),0.823(95%CI,0.746～0.899;P<0.01),0.831(95%CI,0.752～0.910;P<0.01)及0.851(95%CI,0.783～0.920;P<0.01)。Logistic回归分析后得出几个指标联合后的ROC曲线。抑制素A、激活素A和PI的曲线下面积为0.907(95%CI,0.830～0.938;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为82%。激活素A、胎盘生长因子和PI的曲线下面积为0.925(95%CI,0.852～0.978;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为90%。4个指标联合后,曲线下面积为0.941(95%CI,0.891～0.990;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为93%。结论在中孕期的早期,子痫前期的母体血清的激活素A�

中国胎儿医学,何去何从14-14

摘要：<正>作为首届中国胎儿医学大会的主旨演讲,中华围产学会主任委员、中国产前诊断杂志(电子版)主编、本届大会主席段涛教授回顾了现代产科的发展历程,提出了产科的三大亚专科:普通产科、母体医学和胎儿医学。其中胎儿医学近年来发展迅速,其包括但不仅仅是产前诊断,而是多学科整合产生的新兴亚学科。

应用高分辨熔解曲线分析方法检测β-地中海贫血纯合突变15-18

荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体分析中的应用探讨19-24

摘要：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果 FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

侵入性产前诊断技术24-24

摘要：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

645例羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析25-27

摘要：目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出异常核型31例,异常率为4.8%。21三体占全部异常核型检出率的35.5%,近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常。以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史。结论①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊。

磁共振成像技术在产科胎儿医学中的应用进展32-34

摘要：胎儿MRI在临床工作中发挥着重要的作用,是B超的重要补充,对胎儿中枢神经系统特别是中枢异常的诊断和鉴别诊断有重要的价值。本文将从胎儿MRI的应用安全性、应用条件,各个系统正常和最常见异常影像征象及应用限制方面做一综述。

妊娠期巨细胞病毒感染的筛查和诊断35-39

摘要：<正>人类巨细胞病毒(CMV)是由病毒宫内感染导致先天性畸形最常见的原因。在所有妊娠妇女中,原发性巨细胞病毒感染发生率在0.15%～2.0%,传染胎儿的发生率在40%,巨细胞病毒会造成胎儿神经性听力丧失和精神发育迟滞[1,2]。大多数健康人(包括孕妇)是在出生后感染巨细胞病毒,一般很少有或没有症状,而且没有长期后遗症。有些人有单核细胞增多症样综合征,包括全身乏力、持续发烧、肌肉酸痛、颈椎淋巴结肿大,以及较少见的肺炎和肝细胞损伤[3];10%～15%先天性感染的婴儿在

本刊对照片及图像的要求39-39

摘要：<正>照(图)片每3张图单独占1页,集中附于文后,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方,并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记,病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度,并在

“胎儿腹裂合并其他畸形:临床的重要性”点评40-41

摘要：<正>1 原文摘要 Objective To report the prevalence of the association between gastroschisis and other anomalies,their prenatal characteristics and the postnatal follow-up. Methods Prenatal and postnatal data from all patients with gastroschis prenatally diagnosed between January 1998 and December 2006were reviewed concerning the presence of

动脑筋41-41

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分:中孕期母血清学产前筛查42-47

摘要：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第1部分。本部分的附录A是资料性附录,附录B是规范性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本部分由中华人民共和国卫生部批准。

产前诊断胎儿全前脑畸形并大Y染色体一例48-50

摘要：目的分析本例胎儿全前脑畸形及其病因。方法询问病史,常规脐带血及外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析胎儿及其父母染色体。结果胎儿染色体核型结果为46XY,Y≥18,其母亲的外周血染色体核型结果为46XX,其父亲的外周血染色体核型结果为46XY,Y≥18。结论胎儿全前脑畸形与胎儿染色体异常有关,应在超声筛查的基础上,进一步行胎儿及其父母的染色体核型分析,科学寻找病因,指导以后的妊娠。

孕12周诊断胎儿全前脑一例51-52

摘要：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇,28岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠末次月经:2011-01-15。早孕50+天,在本院门诊检查HCG增长不佳,孕酮水平偏低,行保胎治疗。1.2超声检查孕11+周时行早孕期唐氏筛查,超声发现:胎儿鼻骨未显示,颅内结构显示不清。孕12+3周时再次超声检查,腹部超声显示:胎儿双顶径20mm,头围68mm,顶臀径59mm,鼻骨未显示,面部轮廓扁平(见图1)。阴道超声:额头正中眼上

《中国产前诊断杂志(电子版)》2011年选题计划52-52