中国产前诊断杂志

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中国产前诊断杂志 部级期刊

Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

  • 11-9300/R 国内刊号
  • 1674-7399 国际刊号
  • 0.62 影响因子
  • 1个月内下单 审稿周期
中国产前诊断是人民卫生出版社有限公司主办的一本学术期刊,主要刊载该领域内的原创性研究论文、综述和评论等。杂志于2009年创刊,目前已被维普收录(中)、知网收录(中)等知名数据库收录,是国家卫生健康委员会主管的国家重点学术期刊之一。中国产前诊断在学术界享有很高的声誉和影响力,该期刊发表的文章具有较高的学术水平和实践价值,为读者提供更多的实践案例和行业信息,得到了广大读者的广泛关注和引用。
栏目设置:专题笔谈、论著、综述、视频导读

中国产前诊断 2011年第02期杂志 文档列表

高分辨率熔解曲线分析:一种新的用于遗传病基因突变筛查的技术1-3

摘要:<正>目前,DNA碱基变异如突变或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的检测方法有2种:一是针对特定的位点合成序列特异性探针,如Taqman探针法、位点特异寡核苷酸分析、反向斑点杂交及基因芯片等,用于检测已知突

《中国产前诊断杂志(电子版)》2011年选题计划3-3

探讨我国南方地区孕妇β-地中海贫血的筛查标准4-6

摘要:目的探讨地中海贫血(地贫)的常用筛查指标-平均红细胞体积(MCV)<80fL是否可用于怀孕妇女。方法回顾性分析因β-地贫而行产前诊断的449例孕妇的血液学检查资料。结果 449例孕妇中,MCV<80fL者443例,占98.7%;MCV>80fL者6例,占1.3%。6例MCV>80fL的孕妇β-地贫基因均为-28(A>G)突变,占61例-28突变孕妇的9.8%。若筛查标准设为MCH<27pg,449例β-地贫基因携带者孕妇无1例漏诊。结论如果在孕妇地贫筛查中单用MCV<80fL作为筛选指标,将会漏诊β+-地贫。建议在地贫高发地区采用MCH作为孕妇产前筛查的指标。

本刊对于稿件规范用语的要求6-6

摘要:<正>1.摘要论著性文章需附中、英文摘要,均为500字(词)以上。摘要必须包括目的、方法、结果(列出主要数据)、结论4部分,各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名(汉语拼音)、单位名称、所在城市及邮政编码,其后加列国名。

多色荧光STR新位点在诊断染色体数目中的应用研究7-11

摘要:目的应用13、18、21号染色体上18个STR新位点(D21S11L、D21S1409、D21S1809、D21S2052、D21S1994、D21S1446、D21S1435、D21S11D21S1442、D21S1809、D21S1432、D13S800、D13S886、D13S796、D18S877、D18S851、D18S847、D18S847),了解新位点在诊断染色体数目中的应用价值。方法在50例正常人血清标本和5例21-三体综合征患者血清标本中,通过PCR扩增基因测序的方法,用SPSS12.0软件直接计算新位点杂合度(H)和多肽信息含量(PIC),并对13、18、21染色体数目进行诊断。结果 13号染色体中STR位点H0.6-0.74,PIC0.65-0.7。18号染色体中STR位点H0.69-0.81,PIC0.68-0.8。21号染色体中STR位点H0.7-0.87,PIC0.63-0.84。21、13、18染色体,二倍体检出率为100%。在5例21-三体阳性标本中,三倍体检出率为100%。结论 STR新位点杂合度和信息含量高,可在诊断21、13、18染色体数目中被应用。

规范化早孕期超声结构筛查在诊断脐膨出中的意义12-15

摘要:目的探讨规范化早孕期超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法常规进行孕早期超声结构筛查,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观察胎儿腹部入脐切面。结果 2008年1月至2010年12月间共进行早孕期超声结构筛查13415例,检出脐膨出11例,漏诊2例,1例是因为操作者没有按照操作规范进行,1例是因为当时胎儿没有发生脐膨出。结论早孕期胎儿规范超声筛查可以有效地检查出脐膨出,是一种有效的筛查方法。

动脑筋15-15

妊娠早期孕妇血清PAPP-A水平与妊娠并发症的相关性分析16-20

摘要:目的回顾性分析早孕期母血清PAPP-A与自然流产、妊娠期高血压及妊娠期糖尿病等妊娠并发症的相关性。方法收集早孕期唐氏综合征筛查病例7397例,将孕期胎儿结构正常、未发生妊娠并发症及出生后新生儿正常病例2443例作为正常对照组,比较其与妊娠并发症组母血清PAPP-A水平差异。结果早孕期唐氏筛查样本共7397例,5113例随访成功,其中孕期及产后随访正常病例2443例(47.8%),孕期自然流产或终止妊娠病例106例(2.1%),先兆流产病例98例(1.9%),妊娠期高血压综合征74例(1.4%),妊娠期糖尿病148例(2.9%),妊娠期糖耐量异常237例(4.6%)。统计分析发现,低PAPP-A水平与自然流产、妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病存在显著相关性(P<0.0001),而与先兆流产无显著相关(P=0.25);ROC曲线分析未发现能够诊断妊娠期并发症的PAPP-A切割值,但提示低PAPP-A对于自然流产(AUC=0.6545,P<0.0001)、妊娠期高血压综合征(AUC=0.6410,P<0.0001)、妊娠期糖尿病(AUC=0.6458,P<0.0001)可作为较好的筛查指标。当PAPP-A数值低于第5(0.46MOM)或第10(0.58MOM)百分位时,早孕期自然流产、妊娠期糖尿病、妊娠期糖耐量异常的发生率明显升高(P<0.01)。结论早孕期母血清PAPP-A值与妊娠期并发症如自然流产、妊娠期高血压综合征及妊娠期糖尿病具有显著的统计学相关性,其在产科临床的应用有待进一步证实。

Inhibin-A及其在中孕期唐氏综合征筛查中的应用21-28

摘要:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

本刊对照片及图像的要求28-28

摘要:<正>照(图)片每3张图单独占1页,集中附于文后,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方,并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记

静脉导管血流频谱监测在产前诊断中的应用价值29-31

摘要:<正>静脉导管(Ductus venosus,DV)是胎儿肝脏内一条纤细的血管,位于脐静脉窦和下腔静脉之间。这是胎儿循环中的一条重要通道。DV的血流情况直接反应胎儿循环状况及宫内情况,因此也是产前超声极为关注的研究领域之一。本文就DV的超声显像、正常血流

耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究32-36

摘要:耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

第二届FMF“早孕期筛查及胎儿宫内治疗”国际学术论坛隆重召开36-36

摘要:<正>2011年5月28至29日,由暨南大学附属第一医院胎儿医学科及英国胎儿医学基金会(FMF)主办的"第二届FMF‘早孕期筛查及胎儿宫内治疗’国际学术论坛"在暨南大学理工学院会议厅隆重召开。

“妊娠11~13周胎儿非整倍体的筛查”点评37-40

摘要:<正>1论文题目及原文摘要Screening for fetal aneuploidies at11to13weeks Effective screening for major aneuploidies can be providedin the first tri mester of pregnancy.Screening by a combination of fetal nuchal translucency and maternal serum free-β-human chorionic gonadotrophin and pregnancyassociated plasma

本刊对参考文献格式的要求45-45

摘要:<正>参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号

应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征46-47

摘要:<正>48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50000,但在需要治疗的智障者中为1/300[1]。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和"拳击手"面容(pugilistic face)。目前文献报道

应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告48-50

摘要:<正>致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平

本刊对作者署名的要求50-50

摘要:<正>作者姓名在文题下依次排列,在编排过程中不应再做更动;作者单位按照邮政编码、所在省市县、单位全称、具体科室的顺序列于文题下方。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中主要观点或其他主要