中国产前诊断杂志

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中国产前诊断杂志 部级期刊

Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

  • 11-9300/R 国内刊号
  • 1674-7399 国际刊号
  • 0.62 影响因子
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中国产前诊断是人民卫生出版社有限公司主办的一本学术期刊,主要刊载该领域内的原创性研究论文、综述和评论等。杂志于2009年创刊,目前已被维普收录(中)、知网收录(中)等知名数据库收录,是国家卫生健康委员会主管的国家重点学术期刊之一。中国产前诊断在学术界享有很高的声誉和影响力,该期刊发表的文章具有较高的学术水平和实践价值,为读者提供更多的实践案例和行业信息,得到了广大读者的广泛关注和引用。
栏目设置:专题笔谈、论著、综述、视频导读

中国产前诊断 2010年第02期杂志 文档列表

病例小测试-

双胎胎盘HLA-G第8外显子多态性与妊娠结局的相关性研究1-6

摘要:目的探讨双胎胎盘HLA-G第8外显子基因多态性分布与妊娠结局的关系。方法收集2003年11月至2005年12月在中山大学附属第一医院分娩的双胎病例共125例。采用多聚酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测双胎胎盘HLA-G该位点14bp插入缺失多态性,并通过基因测序证实,对照双胎妊娠结局进行分析。结果①125例双胎病例中,以2胎HLA-G14bp等位基因出现的总频数进行分组:总频数为0(14-bp/14-bp及14-bp/14-bp组合)47对(37.6%),总频数为1(14-bp/14+bp及14-bp/14-bp组合)21对(16.8%),总频数为2(14-bp/14+bp及14-bp/14+bp组合或14+bp/14+bp及14-bp/14-bp组合)44对(35.2%),总频数为3(14+bp/14+bp及14+bp/14-bp组合)7对(5.6%),总频数为4(14+bp/14+bp及14+bp/14+bp组合)6对(4.8%);②2胎儿14+bp等位基因出现总频数与在子痫前期双胎病例中分布有显著性差异,子痫前期发生率与2胎14+bp等位基因总频数有关(95%可信区间0.189~0.288,P<0.05);③双胎其他常见妊娠合并症发生率(如早产、双胎输血综合征、双胎不同一性等)与HLA-G第8外显子多态性分布无显著性关联(P>0.05)。结论双胎胎盘HLA-G第8外显子14+bp等位基因出现总频数可能与子痫前期发生有关,但与双胎其他常见合并症发病未见明显关联。

本刊对文稿撰写的要求6-6

血友病A的基因诊断研究7-11

摘要:目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法。方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,Ⅰ-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子22和内含子1倒位突变检测,对倒位突变阴性者采用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting,HRM)针对F8基因所有外显子及外显子-内含子交界区进行突变筛查,筛查阳性片段进一步作测序分析以确定致病突变。对其中1例倒位突变携带者进行了产前诊断。结果检出第22内含子倒位者4例,其中1例患者的母亲为倒位携带者,对此倒位突变携带者于孕27周抽取脐带血进行产前诊断,胎儿性别为男性,经检测确定其为倒位突变者;检出c.986G>A(p.Cys329Tyr)点突变者1例,此患者姐姐为此突变携带者;未检出第1内含子倒位突变。本研究中所有患者及家系成员均得到确切诊断,基因诊断率为100%。结论Ⅰ-PCR技术可快速检测F8基因第22内含子倒位突变,可用于患者及携带者的基因诊断,并用于产前诊断。HRM是1种快速、低成本的突变扫描技术,适用于F8基因的突变筛查。采用联合基因诊断方法,即联合应用Ⅰ-PCR、序列特异性PCR、HRM、DNA测序技术进行直接基因诊断,可提高血友病A的诊断率及准确率。

“第五届产科危急重症救治学术研讨会(COCC)”会议及征文通知11-11

香港助产士完成的中孕期胎儿结构畸形超声筛查——回顾及评价12-18

摘要:目的确定由经过训练的助产士执行的针对低危人群的中孕期胎儿结构畸形超声筛查的效能。方法回顾1所大学附属医院妇产科中由助产士执行的常规中孕期超声筛查结果,共13882例单胎孕妇,分析需转介至母胎医学专家进一步确诊的病例的原因。结果最终分析前排除了189例未知妊娠结局的孕妇。总共有617例(4.51%)转介到母胎医学专家进行进一步确诊,其中470例(70.2%)是因超声软标志,147例(23.8%)是因可疑的胎儿畸形。在这13693个已知妊娠结局的胎儿中,畸形胎儿有185个,发生率1.35%。其中115个在中孕期筛查中被检出,2个在晚孕期检查中被检出。剩下的68例畸形胎儿,大多数是生后发现的微小畸形。中孕期检查畸形胎儿的检出率为62.2%(115/185)(95%CI55.2~69.2)。有4例假阳性,33例误报。结论经过适当训练的有经验的助产士可以检出大多数的胎儿结构畸形。持续的审核及质量控制对优化胎儿结构畸形的检查有明显的作用。

应用高分辨熔解曲线分析法检测FGFR3基因p.R248C突变19-23

摘要:目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性。方法选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TDⅠ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显子中包含c.742C>T(p.R248C)位点的区域。应用LightScanner 96(Idaho Technology)对PCR扩增产物进行高分辨熔解曲线分析。结果应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变。结论高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断。

单绒毛膜双羊膜囊性双胎妊娠的合并症及处理方式(Ⅱ)24-30

摘要:综述目的与双绒双胎妊娠相比,单绒双胎妊娠有非常高的胎儿丢失率、围产期死亡率和发病率。这是因为双胎间无法预料的血管交通吻合及单个胎盘的不均衡分配。最新发现尽管某些特定的血流动力学因素和激素可能参与双胎输血综合征(TTTS)的病理生理过程,但通常认为TTTS的病理生理过程是以血管构建为基础的。关于减少羊水、胎儿镜下激光凝固术和造口术的大规模随机试验仍无结果。随着胎儿镜激光治疗所需的硬件和仪器进一步完善,单绒双胎在妊娠早期出现严重的生长不协调问题已得到解决。已提出几个TTTS的发病机制,但对于其发生过程仍知之甚少。而且脐动脉多普勒波形对双胎妊娠并无和单胎妊娠同样的预测价值。对双胎间的血管吻合进行预防性激光阻塞可以预防单胎胎死宫内这类不良事件的发生。但这一预防措施至今对改善妊娠结局并无任何益处。最后本文讨论了关于单绒双胎妊娠生长不协调和染色体异常的病理生理学机制及处理。通过针孔导入的激光和单极凝固术可以用来在妊娠早期进行选择性减胎或改善血流动力学情况。妊娠晚期或血流动力学正常时,双极凝固术似乎更有效。总结近几年来,对单绒双胎妊娠合并症的理解已进一步深入。希望这些进步可以指导这类高危妊娠进行更好的检测,最终改善妊娠结局。

胎儿宫内生长受限相关的成年疾病31-34

摘要:胎儿宫内生长受限(fetal intrauterine growth restriction,IUGR)是1种伴有多种远期和近期并发征,严重影响个体生存和生活质量的疾病。近期发现其除了影响个体早期的健康状况,还会使成年期肥胖、高血压、糖尿病等代谢性疾病发生率增加。其机理可能是通过干预胎儿编程影响这些代谢性疾病的发生率。目前能够避免胎儿生长受限的成人期后遗症的最好方法是预防。

本刊对参考文献格式的要求34-34

胎儿生长受限的超声诊断与评估35-40

本刊对于稿件规范用语的要求40-40

MUC1与女性不孕41-44

摘要:许多细胞因子和黏附分子都介导了胚胎与子宫内膜之间的作用,MUC1即为其中之一。MUC1在不同种属子宫内膜的生物学功能亦存在差异。近年来,MUC1在着床中的作用愈来愈受到关注,本文就MUC1在子宫内膜上的功能和其对胚胎着床的作用做一综述,探讨MUC1与女性不孕的关系。

本刊对照片及图像的要求44-44

“胎盘标志物对单绒双羊双胎妊娠合并双胎输血综合征的预测:深部动静脉吻合的形态学分析”点评45-48

摘要:<正>1 原文摘要 Objectives The aim of this study was to perform a detailed prospective morphometric analysis of a large consecutive series of monochorionic twin placentas in order to determine the frequency of candidate placental markers in TTTS placentas and,in particular,to determine the potential role of unbalanced deep AV anastomoses.

首届Bio-X转化医学国际会议在沪举办49-49

双胎妊娠的管理(第二部分)——来自于加拿大关于双胎妊娠影响的专题小组报告50-52

选择性激光凝固法治疗TTTS后残留吻合血管的发生率和对妊娠结局的影响53-53