中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2009年第02期杂志 文档列表

国外有影响力的母胎医学类学术期刊一览(英文)-

病例小测试-

孕期TORCH筛查:这根“鸡肋”还有味道吗1-3

“复杂性双胎问题高峰论坛暨双胎问题诊治新进展培训班”征文通知3-3

TORCH宫内感染及其产前诊断4-6

本刊对于稿件规范用语的要求(一)6-6

妊娠期巨细胞病毒感染的诊断和处理7-10

摘要：巨细胞病毒感染是最常见的先天性感染,孕早期感染致畸率和致残率高,给家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。文章阐述了巨细胞病毒感染的传播途径、感染的分类、孕妇的产前筛查、胎儿的产前诊断、妊娠期的处理及未来可能的治疗途径,以期为孕前咨询和孕期处理提供临床指导。

本刊对于稿件规范用语的要求(二)10-10

MicroRNA与HCMV先天性感染11-14

摘要：MicroRNA(miRNAs)的发现使人们对基因表达的调节机制有了更加全面的理解,它是一种全新的调节方式。在中国人类巨细胞病毒(Human Cytomegalovirus,HCMV)感染仍然是一个严重的、未能解决的问题。根据美国的研究结果进行推断,我国以每年2000万新生儿的出生基数来计算,有明显HCMV感染症状的婴儿可能高达4万例。HCMV主要通过胎盘直接传给胎儿,使其在胎儿期直接感染。最新研究表明,机体感染HCMV后,HCMV通过改变细胞的表达和调控,从而参与HCMV感染机体的病理生理过程。其中,HCMV感染后,机体MicroRNA的表达异常成为HCMV发病机制研究中的重要突破口,成为近年来研究的热点之一。本文综述了近年来MicroRNA在HCMV先天性感染中的研究进展,以及MicroRNA在HCMV垂直传播中表达的展望。

英国的研究:TORCH筛查中只有巨细胞病毒检测是有必要的15-18

摘要：目的综述关于胎儿医学的TORCH测试的适应证和价值(弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,疱疹病毒)。方法收集近10年中一个胎儿医学小组负责的所有产妇和胎儿的TORCH测试的分析报告。分析可能由先天性胎儿感染所引起的超声影像特征。研究孕妇及胎儿确诊感染后的围产结局。结果笔者对462位产妇进行了TORCH测试。也对其中的67例胎儿样本(羊水或胎儿血样)进行了检测。另外,检测了14例胎儿样本,但缺少其母亲的样本,从而使总样本数达到476例。其中,有11例产妇为巨细胞病毒感染(2.3%),10例胎儿巨细胞病毒感染,并没有发现其他病毒感染。检测的适应证包括超声发现胎儿肠管高回声、水肿、大脑脑室增宽、高回声病灶、羊水过少、羊水过多和胎儿宫内发育迟缓。其中可能与胎儿宫内感染相关的最常见表现为胎儿肠管高回声、腹水、心脏扩大症和羊水过少。没有病例与羊水过多相关,同时胎儿宫内发育迟缓和脑室增宽总是与其他特点相关。结论在英国,由于胎儿的详细检查结果就对产妇进行完整的TORCH检查通常是没有必要的。检测可仅限于巨细胞病毒,特别是因为其他感染性病原体,包括弓形体病,在英国都是罕见的。更多了解先天性感染的不同超声特点之间的相关性也很重要。

胎儿期第五、六脑室扩张的围产儿结局随访19-23

摘要：目的探讨产前超声发现胎儿脑中线部位第五、六脑室扩张的临床意义。方法2006年1月至2008年12月在本院产前超声检查发现胎儿第五、六脑室扩张者纳入研究对象并定期超声随访并记录围产儿结局直至妊娠终止或出生后1年。结果共发现胎儿第五、六脑室扩张病例58例,发生率为0.19%,其中7例最终失访。发现扩张的孕周为妊娠24～37周,平均30±4周;有24例(24/51,47.0%)妊娠期随访中扩张程度减少,其中完全恢复正常19例,最终围产儿结局良好;妊娠期胎儿第五、六脑室扩张程度减少与否,其围产儿结局有统计学差异(P<0.05)。单纯第五、六脑室扩张,无合并其他异常者与合并其他异常者相比,其围产儿不良结局有统计学差异(60.8%,39.2%,P<0.05)。结论胎儿第五、六脑室扩张主要发生在孕中晚期,定期B超随访发现扩张程度减少者围产儿预后多良好。胎儿第五、六脑室扩张合并其他脏器异常则常提示围产儿结局不良。

本刊对文稿撰写的要求23-23

染色体、阈值—高分辨比较基因组杂交技术的质控关键24-28

摘要：目的讨论高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术中高分辨染色体玻片的质量以及不同阈值分析方法对HR-CGH技术的结果影响。方法以正常男性外周血为材料,制备高分辨染色体玻片,分析滴片方案、后固定、预变性等技术环节对染色体玻片质量的影响,从而确立HR-CGH的染色体玻片制备及挑选标准。另以10名正常男、女性外周血为材料,进行HR-CGH检测,杂交结果分别以固定阈值及动态参考阈值(dynamic standard reference intervals,DSRI)进行判定,讨论不同判定方法对HR-CGH检测结果的影响。结果实验证实,过火、后固定及预变性的实施有利于稳定制备高质量的染色体玻片。另外10名正常人标本的杂交结果,以固定阈值法分析的结果均与核型分析结果一致;以ASI软件附带的DSRI法分析,9例结果与核型一致,1例女性结果出现假阳性,为46,XX,dup(15)(q2.2～2.6)。结论高分辨染色体玻片的背景、染色体分散度、抗变性能力是HR-CGH实验成功的关键。以固定阈值分析结果,不受人群差异限制,可在各实验室间广泛应用。而以DSRI分析结果,则受人群差异限制,该DSRI数据必须来自本地正常人群。

779例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析29-32

摘要：目的探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义。方法对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄孕妇妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照组进行比较。结果779例高龄孕妇中,血清筛查唐氏高风险孕妇166例,筛查阳性率为21.3%,筛查高风险孕妇共有137例行羊水染色体分析,确诊21三体2例;筛查低风险孕妇共有286例行羊水染色体分析,发现1例核型为47,XXX。随访到妊娠结局770例,确诊的2例21三体和1例47,XXX胎儿已终止妊娠,发现1例21三体出生,系低风险孕妇通知就诊而拒绝做产前诊断者,另还随访到包括自然流产、新生儿死亡、先心、羊水过少而引产及其他异常妊娠共15例。结论高龄孕妇行唐氏血清学筛查,检出率为66.7%,与低龄孕妇筛查检出率相近,对高龄孕妇根据筛查结果行产前诊断,可以减少孕妇的介入性诊断手术,减轻孕妇的心理焦虑。

胎儿巨细胞病毒感染1例报道33-37

本刊对照片及图像的要求37-37

胎儿及新生儿TORCH感染的研究新进展38-47

摘要：TORCH感染有其特殊的发病机制和潜在的破坏性的临床表现。先天性的弓形虫感染仍旧是导致失明的重要的因素,尽管避免食用生肉,和猫的接触可加以预防。由于预防接种的缘故先天性的风疹和水痘病毒的感染率降低了。先天性的梅毒的发生率下降要归功于强制性的产前检查和有效的治疗措施。在发展中国家先天性的艾滋病病毒感染正在以可怕的速度增长,而在美国对新生儿和母亲使用抗逆转录病毒疗法可使发生率有所下降。在美国,巨细胞病毒仍旧是最常见的先天性感染病因,近年研究显示更昔洛韦(罗氏制药)可能是有效的治疗方法之一。通过选择性的剖宫产和抗病毒治疗可以减少新生儿的疱疹发生率和提高预后。

妊娠期性传播感染性疾病的筛查与治疗48-48