中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2009年第01期杂志 文档列表

读者·作者·编者-

无创性产前诊断:从梦想到现实1-4

宫腔冲洗法收集妊娠早期滋养细胞的可行性研究5-8

摘要：目的探讨宫腔冲洗法收集妊娠早期滋养细胞的安全性和有效性。方法选择妊娠35~76天拟行人工流产术的妇女行宫腔冲洗,以不孕症妇女输卵管通液回收液作阴性对照,人流后的绒毛组织作阳性对照,对回收的冲洗液涂片进行免疫组织化学染色,并观察两种单克隆抗体抗HLA-G、抗CK-7对冲洗液中滋养细胞的识别情况,同时记录回收液的血污程度,观察受试对象的流产率。结果92例早孕妇女行宫腔冲洗,有86例收集到冲洗液,回收率93.5%;其中可见中重度血细胞污染者61例,血细胞污染率70.9%;86例宫腔冲洗样本中,有63例发现滋养细胞,阳性率为73.3%;抗HLA-G、CK-7抗体识别孕早期宫腔冲洗液中滋养细胞的敏感度分别为59.5%、88.5%,特异度92.3%、10%;观察1周后再行人工流产的25例受试对象的流产率为0%。结论妊娠早期宫腔冲洗可获取一定数量的滋养细胞,单用抗HLA-G或CK-7抗体无法高效识别宫腔冲洗液中的滋养细胞,而宫腔冲洗样本质量不影响滋养细胞的检测,该法不失为一种安全、有效的产前诊断取材方法。

59例地中海贫血患者的基因诊断研究9-14

摘要：目的建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型。方法运用多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%。对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例。结论多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例。若在此类病例中与DNA测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值。

第八次全国医学遗传学学术会议在哈尔滨召开14-14

胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势15-18

摘要：目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围。统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验。结果①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%~50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%~11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%~25.35%。②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系。③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异。结论①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率。②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标。③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比。

胎儿脐带囊肿荟萃分析(附1例报告)19-22

摘要：目的探讨胎儿脐带囊肿临床特点及其诊治。方法结合1979~2007年中文文献报道对该病进行回顾性分析。结果共收集到32例胎儿脐带囊肿病例,其中19例具有较为完整的临床资料。B超首次诊断孕周17~38周,平均29.6周;其中单发脐带囊肿13例,多发6例,囊肿位置近胎儿侧9例,近胎盘侧4例,位于脐带其他位置5例,位置未描述1例;大小2.0~12.0 cm,平均5.4 cm;单发囊肿不良妊娠结局4例(4/13),多发囊肿中不良妊娠结局4例(4/6)。结论脐带囊肿形成原因不详,可能与胎儿染色体异常、畸形有关。超声是良好的产前诊断方法,临床上需与脐带血肿、脐带静脉瘤样扩张等相鉴别。发现脐带囊肿应详细检查、定期随访,目前尚无有效的治疗方案。

“一种新型的适合于CVS—PCR的绒毛DNA提取方法”点评23-24

摘要：<正>A novel method for extracting DNA from chorionic villus samples for use in CVS-PCR,which ensures complete villus dissociation To demonstrate that glass disruption beads dissociate chorionic villus samples releasing DNA from mesenchymal and cytotrophoblast cells that is suitable for

脆性x等位基因的出现频率和不稳定性对后代脆性X综合征产前诊断的提示25-25

超声发现的异常以及血液参数对胎儿巨细胞感染的预测价值25-26

孕期钙的摄入对儿童血压的影响26-26

被动吸烟与胎儿健康26-26

胎儿房室传导阻滞的围生期结局26-27

颅缝早闭与母亲吸烟有关27-27

孕期服用叶酸不会引起胎儿选择27-27

22q11微缺失综合征的产前诊断28-34

摘要：22q11微缺失综合征(22ql1 deletion syndrome,22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一,预后不良。随着分子生物学检测方法的进步,使该综合征的产前诊断成为可能。由于近80%的22q11微缺失综合征表现为先天性心脏病,而其他的异常表现如胸腺、甲状旁腺发育不良、细胞免疫异常、后鼻孔堵塞等在胎儿期难以发现,所以从心脏异常的表型着手去排除22q11微缺失综合征,是产前诊断的新课题。

唐氏综合征产前筛查方案的进展35-42

摘要：唐氏综合征是人类最常见的染色体异常疾病,行产前唐氏综合征筛查尤为重要,筛查指标及方案不断更新,本文对近年来唐氏综合征产前筛查采用的生化指标、超声指标和筛查方案等方面的进展进行综述。

无创性产前诊断单基因病的研究进展43-47

摘要：经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。