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3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析

作者:柳宛璐; 石鑫玮; 刘海意; 乔福元; 吴媛媛

摘要:目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。

分类:
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  • 自然科学与工程技术
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  • 妇产科学
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关键词:
  • alport综合征
  • 先证者

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期刊名称:现代妇产科进展

期刊级别:CSCD期刊

期刊人气:5112

杂志介绍:
主管单位:中华人民共和国教育部
主办单位:山东大学;现代妇产科进展编辑委员会
出版地方:山东
快捷分类:医学
国际刊号:1004-7379
国内刊号:37-1211/R
邮发代号:24-104
创刊时间:1989
发行周期:月刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:1.09
综合影响因子:0.699