摘要：目的：综合评价3个单核苷酸多态性位点（SNPs）rs12478601、rs13405728、rs13429458与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的相关性。方法：计算机检索Pub Med、CBM、CNKI、VIP、万方数据库2017年11月以前发表的3个单核苷酸多态性位点（SNPs）rs12478601、rs13405728、rs13429458与PCOS发病相关性的病例-对照研究。评价文献质量,采用Rev Man5.3软件进行meta分析。结果：共纳入10组独立病例-对照研究。Meta结果显示,亚洲人群纯合子模型中病例组的SNP-458（A）（OR=0.5,95%CI为0.42~0.61,P〈0.00001）、SNP-728（A）（OR=0.49,95%CI为0.38~0.62,P〈0.00001）、SNP-601（C）（OR=0.53,95%CI为0.46~0.62,P〈0.00001）明显高于对照组,差异有统计学意义。亚洲人群显性模型分析结果示,病例组SNP-458（A）（OR=0.69,95%CI为0.64~0.74,P〈0.00001）、SNP-728（A）（OR=0.66,95%CI为0.60~0.71,P〈0.00001）、SNP-601（C）（OR=0.69,95%CI为0.60~0.79,P〈0.00001）高于对照组,差异有统计学意义。欧美人群纯合子模型中,病例组与对照组比较SNP-458（A）（OR=0.58,95%CI为0.24~1.41,P=0.23）、SNP-728（A）（OR=0.99,95%CI为0.69~1.43,P=0.96）、SNP-601（C）（OR=0.91,95%CI为0.76,1.09,P=0.30）差异无统计学意义。结论：亚洲人群中SNP-728的等位基因A、SNP-458的等位基因A和SNP-601的等位基因C可能增加PCOS的患病风险,欧美人群中3个位点可能与其致病性无关。