摘要：目的：研究胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）胎儿非整倍体筛查的准确性。方法：选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析（CMA）,分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果：NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%（209/256）,68.2%（58/85）,8.1%（3/37）和41.2%（35/85）,NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%（242/243）,对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%（243/243）;NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%（1/61）,NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%（18/33）。结论：分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。