摘要:Turner综合征(Tumor syndrome,TS)因染色体核型中一条X染色体部分或全部缺失,在胎儿阶段开始卵泡的快速闭锁,其主要特征就是先天性腺发育不全和衰竭。大多数TS患者在青春期年龄时需激素替代治疗以促进性征和子宫发育,维护骨骼健康。TS患者的生育问题主要依靠赠卵解决,但部分患者有一定的卵巢功能和生育能力,提示可在儿童期和青春期实施生育力保存。生育力保存的方式以冻卵和卵巢组织冰冻为主。TS患者在孕期发生自然流产、胎儿畸形、早产、妊娠合并症、围产儿死亡和孕产妇死亡的风险相对较高,需要多学科的严密监护。
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