摘要：目的：探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法：回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果：所有患者的社会性别均为女性,平均年龄（21.1±5.2）岁。53例（94.64%）患者以无自主月经来潮就诊。51例（91.07%）患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例（94.64%）患者腋毛稀疏或无,48例（85.72%）患者阴毛稀疏或无。47例（83.93%）患者外阴发育幼稚,3例（5.36%）患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例（21.43%）患者合并性腺肿瘤。结论：46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。