SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断

作者:王艳 张菁菁 刘翠云 胡平 刘安 许争峰

摘要:目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿分为单纯CHD胎儿组(66例)和合并心外结构异常CHD胎儿组(36例),对两组胎儿检出的基因组拷贝数变异(CNVs)性质按致病性CNVs、临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)及良性CNVs进行分类。结果:102例CHD胎儿中,良性CNVs的检出率为21.6%(22/102)、VOUS的检出率为2.9%(3/102)、致病性CNVs的检出率为9.8%(10/102)。单纯CHD胎儿组和合并心外结构异常CHD胎儿组的致病性CNVs检出率分别为12.1%(8/66)和5.6%(2/36)。结论:SNP array技术具有高分辨率、准确等优点,对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行SNP array检测,能额外发现部分致病性CNVs,在先天性心脏病胎儿的产前诊断中具有较强的临床应用价值。

分类:
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关键词:
  • 先天性心脏病
  • 微阵列分析
  • 产前诊断
  • 拷贝数变异
  • 超声检查

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期刊名称:现代妇产科进展

期刊级别:北大期刊

期刊人气:7768

杂志介绍:
主管单位:中华人民共和国教育部
主办单位:山东大学;现代妇产科进展编辑委员会
出版地方:山东
快捷分类:医学
国际刊号:1004-7379
国内刊号:37-1211/R
邮发代号:24-104
创刊时间:1989
发行周期:月刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:1.09
综合影响因子:1.98