摘要：目的：探讨胎儿心脏畸形的特点及其与染色体异常的关系。方法：对我院产前超声诊断的115例胎儿心脏畸形进行侵入性产前诊断，分析心内外畸形及染色体异常的类型和比例。结果：115例胎儿中心脏单发畸形74例，多发畸形41例；未合并心外畸形54例，合并心外畸形61例。染色体异常31例，包括21三体15例和18三体11例，右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常比例分别占63.6%、44.4%、35.7%及33.3%。心脏单发畸形中24.3%合并染色体异常，心脏多发畸形中31.7%合并染色体异常，两者比较差异无统计学意义（P〉0.05）；未合并心外畸形中14.8%合并染色体异常，合并心外畸形中37.7%合并染色体异常，两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：胎儿心脏畸形常合并心外畸形及染色体异常，染色体异常以非整倍体为主，其中右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常较常见，合并心外畸形时，染色体异常的比例增加。