摘要：目的：检测孕妇外周血中着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,比较其特异性及实用性。方法：选取55例正常妊娠孕妇和21例健康非孕妇女为研究对象,提取全血总RNA,采用实时定量PCR法检测着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,并探讨其与孕龄的相关性。结果：55例孕妇外周血中14例扩增出胎儿着基因片段,31例为阴性；胎儿着血红蛋白基因mRNA质量浓度最小为0.571×103 copies/ml,最大为1.812×103 copies/ml,中位数为1.15×103 copies/ml,在孕7~10周该基因浓度与孕龄呈负相关（ P〈0.05）。55例正常妊娠孕妇外周血均扩增出PLAC4基因片段,最小值为1.853×103 copies/ml,最大值为15.221×103 copies/ml,中位数为7.836×103 copies/ml,表达水平与孕龄无相关性（P〉0.05）。21例健康非孕妇女外周血均未扩增出着血红蛋白基因和PLAC4基因片段。结论：与着血红蛋白基因mRNA相比较, PLAC4基因mRNA具有特异性更强、与孕龄无关、阳性率更高等优点,更适用于21三体的无创性产前诊断。