7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

作者:周静 张菁菁 曹荔 吴云 王艳 马定远 秦岭 李璃 惠伟戎 胡平 许争峰

摘要:目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(ML—PA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32—34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。

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关键词:
  • 宫内发育迟缓
  • 多发畸形
  • 先天性心脏病
  • 微列阵比较基因组杂交
  • 多重连接探针扩增技术
  • 染色体7q部分三体
  • 染色体13q部分单体
  • 产前诊断

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期刊名称:现代妇产科进展

期刊级别:北大期刊

期刊人气:7766

杂志介绍:
主管单位:中华人民共和国教育部
主办单位:山东大学;现代妇产科进展编辑委员会
出版地方:山东
快捷分类:医学
国际刊号:1004-7379
国内刊号:37-1211/R
邮发代号:24-104
创刊时间:1989
发行周期:月刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:1.09
综合影响因子:1.98