摘要：目的：探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法：选取2011年7月20日至10月15日因月经紊乱来我院妇科门诊就诊的195例患者,根据血清FSH水平,将患者分为卵巢功能正常组（84例）、卵巢储备功能下降组（77例）和卵巢功能衰竭组（34例）。应用SNaPshot技术检测FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn的多态性。结果：衰竭组的Ala307Thr位点SNP的基因型频数分布与正常组、下降组比较,差异均显著（χ2=7.7、6.22,P均〈0.05）。正常组的Ser680Asn位点SNP的基因型频数分布与衰竭组差异显著（χ2=8.26,P〈0.05）。3组中TTNN的分布均占多数,且随着卵巢功能衰退呈下降趋势,衰竭组显著低于正常组和下降组（P〈0.05）;其他依次为TANS和AASS,均随着卵巢功能衰退呈增多趋势,正常组与衰竭组的AASS基因型差异显著（χ2=4.19,P〈0.05）。3组均以TN和AS单倍体型为主,随着卵巢功能衰退,TN单倍体型呈减少趋势,AS单倍体型呈增多趋势。衰竭组的TN单倍体型与正常组和下降组比较,差异显著（P〈0.05）。正常组和衰竭组的AS单倍体型差异显著（P〈0.05）。结论：FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的衰竭有关。