摘要：子宫内膜异位症是一种激素依赖性的女性常见疾病。虽然其发病机制尚未完全清楚,但越来越多的证据表明,子宫内膜异位症是一种在多易感位点的遗传背景和环境因素作用下或环境与基因相互作用下发生的复杂性疾病。随着科学研究的逐步深入和实验技术的不断创新,子宫内膜异位症遗传学方面的研究日新月异。本文主要从子宫内膜异位症遗传倾向的流行病学调查研究、候选基因研究、连锁分析及全基因组关联分析等方面进行综述和讨论,分析各种方法的优劣,从而为子宫内膜异位症遗传学的研究提供借鉴,并为发掘新的检测手段、治疗方法以及预防疾病的发生提供理论基础。