摘要：近年来,植入前遗传学诊断（PGD）中单细胞的诊断技术有了新的飞跃,如比较基因组杂交、微阵列技术、实时荧光定量PCR等技术。其在PGD的应用越来越广泛,主要有以下几个方面：非整倍体筛查、基因型测定、基因突变、基因表达研究等,有效地检测全基因组的显微突变和亚显微突变,较传统的细胞遗传学有更高的分辨率,且具有快速、准确、灵敏度高等特点。以下就相关新技术在PGD中的应用以及存在的一些问题做一综述。