摘要：全基因组关联分析（GWAS）提供了一种强有力的方法以鉴定常见的、低外显率的疾病敏感位点,在事先不知其表型及功能的情况下。在过去的5年里,已经有超过700例GWAS成功地实施并发表,其中有3例与妇科肿瘤有关。在GWAS检测出的敏感基因中,大多数从未被认为与癌症发生有关,这也为癌症的发病机理研究指明了新的方向。随着技术的进步,GWAS不仅用于风险预测,也逐渐用于预后研究以及药物治疗。本文介绍了GWAS的技术背景及研究进展,并结合其在妇科肿瘤方面的相关发现进行阐述。