摘要：目的：评价改良荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术在产前诊断中的应用。方法：用改良FISH技术检测119例孕16-24周孕妇的羊水间期细胞及10例孕25-32周胎儿脐血间期细胞,5例孕9-12周绒毛间期细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果：应用改良FISH法,所有样本均在6h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检出特氏综合征、18-三体综合征、21-三体综合征各1例,另5例常规染色体核型分析异常,因超出检测范围,FISH法未能检出,所有样本的两种方法检测结果均一致。结论：经改良后的FISH技术缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属的焦虑心情,且可用于多种不同样本的检测,因其高效、省时、取材多样等优点在产前诊断具有重要的临床价值。