摘要：目前临床上主要进行的中孕期产前筛查，其中高危患者要行产前诊断，如果胎儿染色体异常就需行引产术，这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而，早孕期可利用母体血清生化指标（如妊娠相关血浆蛋白等）结合超声筛查指标（如测量胎儿颈项半透明膜厚度等），进行产前筛查。对于诊断为染色体异常胎儿可用人工流产方式结束妊娠，从而减轻患者痛苦。现就目前早孕期染色体异常的产前筛查研究作一综述。