摘要：多囊肾是一类遗传性肾脏疾病，包括常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）和常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD），ARPKD的致病基因位于6号染色体，ADPKD的致病基因位于16号及4号染色体。目前，多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差，因此，能尽早做出产前诊断，适时、适宜的终止妊娠十分重要。基因诊断的发展，使多囊肾的产前基因诊断成为可能，但此病的致病基因呈复杂性、突变种类的多样性及突变位点不固定性，B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法。近年对胎儿期多囊肾的临床研究结果，使产前遗传咨询能够更加客观、全面。