摘要：目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因第4外显子677位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，检测81例卵巢癌患者和80例正常对照者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变。结果：卵巢癌组和对照组中MTHFR基因677等位基因位点C和T的分布差异有统计学意义（P〈0．05），其中等位基因T使卵巢癌发病风险增加1．93倍。MTHFR基因677C／T各基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05），纯合突变（T／T）基因型、杂合突变（C／T）基因型与野生（C／C）基因型相比，患卵巢癌的危险度分别提高了3．48倍和2．15倍。结论：MTHFR基因677位点等位基因突变与卵巢癌发生有一定关系，突变基因型增加了卵巢癌的发病风险。