摘要：目的：探讨表观遗传学方法检测孕妇血浆中游离胎儿DNA水平的应用价值。方法：随机选择早、中、晚期妊娠孕妇各20例，以非妊娠妇女20例为对照组。提取血浆中的总游离DNA，用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测各组血浆标本中目的基因m-maspin（一种肿瘤抑制基因启动子的甲基化序列）、u-maspin（前者的未甲基化序列）的表达水平，再进行相对定量，对妊娠组和对照组样本均数进行统计学分析。结果：（1）m—maspin在妊娠早、中、晚期孕妇血浆中的浓度分别是非妊娠妇女血浆中浓度的1．0、1．1、1．1倍，差异无统计学意义（P〉0．05）；（2）u-maspin在正常非妊娠妇女血浆中未能检测到，在60例孕妇血浆中57例可检测到，它在孕妇血浆中的浓度随妊娠进展呈升高趋势，中、晚期妊娠妇女血浆中其浓度相对于早期妊娠分别为1．7倍和3．1倍，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：m-maspin不是妊娠特异性标志物，u-maspin为妊娠特异性标志物。u-maspin基因可作为孕妇血浆中游离胎儿DNA水平变化的表观遗传学标志，相对于以胎儿性别基因作为遗传学标志的检测方法，它有助于扩大非创伤性产前诊断的临床应用范围。