摘要：目的：建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法：分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列（Small Tandem Repeat，STR）（D21S1433，D21S1442，D21S1444，D21S1411，D21S1412，D21S1413，D21S1414）作为遗传标记，利用荧光定量PCR（QF-PCR）扩增技术及片段分析技术，对250例羊水标本进行检测，并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果：250例羊水标本中，核型分析发现24例21三体，2例性染色体数目异常，24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中，QF-PCR检出阴性标本223例，1例样本呈假阳性，假阳性率为0．4％，24例21三体标本中，七对引物同时检测诊断阳性率为100％。所有试验结果均在24h内得出。结论：QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法，对诊断唐氏综合征具有重要意义。