摘要：从1997年首次在孕妇外周血中发现胎儿DNA以来，众多学者致力于将其应用于无创性的产前诊断。荧光定量PCR实现了胎儿游离DNA浓度的检测，目前研究发现，正常孕妇血浆胎儿DNA浓度稳定于某一水平，有望成为产前诊断和孕期检测的一项新指标。有学者认为，子痫前期母循环中胎儿DNA可有异常增高，而且子痫前期的孕妇在有临床症状前，孕妇血浆胎儿DNA水平异常增高，这与较多胎儿DNA释放到母血中，和肝肾功能异常导致胎儿DNA在母血中清除紊乱有关。此外许多妊娠合并症和并发症都伴有母外周血DNA水平的异常增高，例如：性连锁疾病、Rh血型不合、父系遗传性疾病、染色体非整倍体胎儿、早产等。现就孕妇外周血胎儿游离DNA的检测及临床应用作一综述。