摘要：目的：探讨α2-HS-糖蛋白（AHSG）基因和白细胞介素-6（IL-6）基因调控区-174位点多态性与中国河北省育龄妇女Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究的方法，以50例Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿患者（评分〉40）及62例非子宫内膜异位症对照者的外周血白细胞为样本，利用聚合酶链反应（PCR）技术分析AHSG基因和IL-6基因调控区-174位点基因的多态性。结果：Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿组中AHSG基因的3种基因型AHSG1＊1、AHSG1＊2、AHSG2＊2各占44％、46％、10％，对照组则分别为71％、25．8％、3．2％。将突变型与杂合型合并与野生型比较，两组间差异有统计学意义（χ=8．317，P=0．004），其OR为3．111（95％CI为1．422～6．805），携带变异基因的患病风险率高。AHSG1、AHSG2等位基因频率总体分布差异有统计学意义（χ^2=8．723，P=0．003），携带AHSG2等位基因的患病危险度高，OR为2．561，（95％CI为1．358-4．831）。在50例试验组与62例对照组中均未发现IL-6突变基因。结论：AHSG2基因可使患Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿的遗传易感性升高，未发现Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿与IL-6基因调控区-174位点突变有相关性。