摘要：目的：研究CYPlBl基因外显子2密码子119（G-T）、外显子3密码子432（C-G）多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法：应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）法对53例卵巢癌患者和30例对照者进行CYP1B1基因密码子119（G—T）、密码子432（C—G）突变分析，用免疫组化SP法进一步研究雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达，分析其是否受CYP1B1基因多态性的影响。结果：CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在卵巢癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0．05），其中等位基因G使卵巢癌发病风险增加2．71倍。CYP1B1基因密码子432C／G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0．01），纯合突变（G／G）基因型、杂合突变（C／G）基因型与野生（C／C）基因型相比，患卵巢癌的危险度分别提高了4．53倍和4．43倍。此外，432G／G、C／G基因型者ER阳性表达率高于432（C／C）基因型，三者间有显著差异（P〈0．05）。结论：CYP1B1基因密码子432突变等位基因与卵巢癌的发生有一定关系，突变基因型增加了卵巢癌的发病风险，且与ER的表达相关。