摘要：目的:观察雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,分别检测107名维吾尔族健康妇女(维族对照组)及65例内异症患者(维族内异症组),105名汉族健康妇女(汉族对照组)及85例内异症患者(汉族内异症组)的ER基因Xba Ⅰ和PvuⅡ酶切多态性.结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律.XbaⅠ酶切多态性基因型频率,等位基因频率分别在维、汉族内异症组及对照组比较,差异无显著性(P＞0.05).但PvuⅡ酶切多态性基因型频率,等位基因频率在维族内异症组与对照组间比较,差异均有显著性(P＜0.05),在汉族内异症组与对照组之间比较,差异无显著性(P＞0.05).维、汉族的内异症组和对照组比较,两内异症组的PvuⅡ多态性和两对照组的XbaⅠ多态性差异均有显著性(P＜0.05).结论:ER Xba Ⅰ酶切多态性与维、汉族内异症发病均无关,而PvuⅡ酶切多态性与维族内异症发病有关,与汉族无关.维、汉族内异症发病可能存在不同的遗传易感因素,PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一.