摘要：患者,19岁,社会性别女性,汉族,未婚,因原发性闭经和乳房未发育就诊.父母健康,非近亲婚配(父母生育年龄均为35岁),母孕期未接触有害物质;其3个姐姐、2个弟弟均发育正常.体检示患者身高169cm,体重55kg,女性表现型,未发现有智力障碍,无喉结、胡须,乳房未发育,无腋毛、阴毛.妇科检查示外阴幼女型,有阴道,深约7cm,未触及子宫及双侧附件.实验室检查示FSH 100IU/L,LH 46.1IU/L,PRL 12.2μg/L,E2 18.4pmol/L,P 13.4nmol/L,T 1.3nmol/L.外周血染色体检查为46,XY.阴道B超示子宫缺如,左侧性腺为15mm×12mm×5mm,右侧性腺为16mm×14mm×17mm.B超示泌尿系统无畸形,腹股沟及大阴唇区未探及睾丸回声.于2003年9月8日行剖腹探查术,术中见双侧输卵管细长,相当于卵巢的部位有2个条索状组织,分别为18mm×12mm×1mm与20mm×10mm×5mm,未见子宫.性腺组织学检查,见卵巢纤维及少许管状组织、纤维组织、血管.