先天性软骨发育不全的产前诊断
作者：胡章雪; 李力
摘要：先天性软骨发育不全(ACH)是一种严重的遗传性侏儒症.患儿出生后一般在儿科或骨科就诊,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视.此病尚无有效的治疗方法,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.随着基因诊断技术的发展,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能.
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关键词：
- 软骨发育不全
- 产前诊断
- 基因诊断
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