儿童发展性阅读障碍的全基因组关联研究

作者:王志超 崔光成 赵阿勐 李平 刘德水 沈黎 李丹

摘要:目的找到潜在的与儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因,初步揭示儿童发展性阅读障碍发病的分子遗传学机制。方法以2010年1月-2013年12月在齐齐哈尔医学院附属医院与齐齐哈尔市第一医院诊断为发展性阅读障碍儿童121例和同期117例正常儿童为研究对象,利用Affymetrix Genome-Wide SNP 6.0基因芯片,根据病例与对照研究策略,完成基于Pooling DNA病例-对照相关分析,筛选儿童发展性阅读障碍易感相关SNP位点,并通过Pathway分析,找到出儿童发展性阅读障碍发病相关功能基因。结果 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点在病例组和对照组间的基因型频率及等位基因分布均有差异。结论 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点的基因多态与发展性阅读障碍相关。

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关键词:
  • 儿童发展性阅读障碍
  • 基因组
  • 单核苷酸多态性位点

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期刊名称:卫生研究

期刊级别:北大期刊

期刊人气:3916

杂志介绍:
主管单位:中华人民共和国卫生部
主办单位:中国疾病预防控制中心
出版地方:北京
快捷分类:医学
国际刊号:1000-8020
国内刊号:11-2158/R
邮发代号:82-720
创刊时间:1972
发行周期:双月刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:0.76
综合影响因子:1.26