摘要：目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6（IRF6）基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（NSCL±P）的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（tetra-primer ARMS-PCR）的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验（TDT）、单倍型相对风险率（HHRR）、家庭为基础的关联检验（family-based association test,FBAT）等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义（P〈0.05）,OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异（P〈0.05）,FBAT分析提示可能存在加性传递模式（P〈0.05）,进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。