摘要：目的:探讨胎儿先天性膈膨升(EOD)的产前超声及磁共振成像(MRI)诊断情况,以明确两者在胎儿EOD诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性分析产前超声初筛疑似EOD的21例患者的临床资料,比较胎儿产前超声及MRI的EOD诊断符合率,并结合出生后随访结果进行分析。结果:①经产后胸片或手术证实EOD13例(左侧6例,右侧7例),其中单纯性EOD3例,EOD合并患侧肺不张3例,EOD合并多发异常7例;胸骨后疝3例;疝囊型膈疝5例。产前超声诊断EOD21例,误诊8例,超声诊断EOD准确率为61.9%(13/21);MRI诊断EOD14例,误诊1例,MRI诊断EOD准确率为92.9%(13/14)。②EOD合并多发异常7例中6例选择引产,1例选择继续妊娠,新生儿出生后死亡。单纯性EOD3例及EOD合并患侧肺不张3例超声检测健侧肺头比实测值与预测值的比值(O/ELHR)在60%~91%,出生后均存活。结论:产前超声诊断胎儿EOD有一定的准确性,是产前常规筛查EOD的首选,但胸骨后疝和疝囊型膈疝易误诊为EOD,应注意鉴别,结合MRI检查能提高其准确性。单纯性EOD及EOD合并患侧肺不张胎儿出生后预后较好。