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摘要:近年来,随着出生缺陷逐步成为社会各界广泛关注的热点,产前筛查和诊断成为当前我国围生医学领域的焦点问题。针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征(21-三体综合征)产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并有了长足的进步。尤其是2010年以来,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的医疗保健需求快速提高,是对当前我国医疗机构的产前筛查和诊断服务能力及服务质量的重大挑战。
摘要:结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法。对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同。这主要是由于不同筛查机构的质量管理水平不一所造成的。
摘要:唐氏综合征(21.三体综合征)产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目,质量控制一直受到高度重视,但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制。对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓,而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构,因此,质量评价存在时间与地域跨度。
摘要:血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物(AFP、F-β—HCG、uE3、Inhibin-A)浓度,综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征(21.三体综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(ONTD)等目标疾病的风险进行筛查评估,从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠。
摘要:胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指胎儿颈部皮肤与软组织之间最大无回声区。正常情况下妊娠14周左右胎儿淋巴系统发育完全,淋巴系统健全之前少数淋巴液可积聚在颈部淋巴管内形成NT;14周后发育完全的淋巴系统迅速将积聚的淋巴液引流至颈内静脉,因此NT消失。
摘要:1病历摘要咨询者,女,28岁,因头胎进行性肌无力4年,拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊。咨询者育有一子,7岁,孕期无异常,足月顺产,3岁出现行走困难,以爬楼梯、坐卧起立时明显,且进行性加重。1年前于外院检查见血CK升高,肌电图提示肌病改变,临床诊断为假肥大型肌营养不良症,现拟再生育,到我院咨询优生及产前诊断事宜。
摘要:垂体后叶素含缩宫素和血管加压素两种活性成分,长期以来垂体后叶素作为一种有效止血药物广泛应用于妇科手术中预防和控制急性出血或大出血,而国外多用血管加压素。随着微创技术的快速发展,对于快速有效止血药物的需求不断增长,也进一步促进了垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用。对垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用现状进行了综述,认为垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用可以减少出血、缩短手术时间等,但应注意使用方法及不良反应。
摘要:目前妇科恶性肿瘤发病率高,且日趋年轻化。妇科恶性肿瘤患者的治疗,必然造成卵巢功能的损害,机体雌激素水平降低,进而导致患者不可避免地出现绝经相关症状,严重影响患者的生活质量。妇科恶性肿瘤患者尤其是年轻患者的生存质量问题日益受到重视,采用激素补充治疗(HRT)其绝经相关症状成为越来越多患者的选择。但对于HRT应持慎重态度,与患者充分沟通,知情选择,根据患者的具体情况,权衡利弊、个体化地选择治疗药物,缓解绝经相关症状,提高生命质量。而非激素药物在妇科恶性肿瘤患者绝经相关症状的应用,也为临床提供了事多台白治.疔诜柽,
摘要:目的:采用产前筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(即mMoM)评价质控体系,对各指标mMoM进行监测和必要的修正,以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平。方法:选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2013年2月28日完成的所有符合入组要求的孕中期三联筛查数据共26415例,在预设监测及修正条件的基础上进行了甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素B亚基(F-β-HCG)和非结合雌三醇(uE3)的mMoM时间轴回顾性纵向分析。将上述指标在纵向监测的基础上根据预设条件进行了必要的中位数修正,重新计算分析所有病例的风险评估和筛查整体效率。结果:经过分析和调整,所有指标的mMoM都实现了O.95~1.05的长期稳定,唐氏综合征假阳性率下降1%(5.9%VS4.9%),唐氏综合征检出率(75%)虽然保持不变,但确诊阳性病例呈现整体风险值增高的趋势。结论:基于筛查指标mMoM值的评价质控体系可以灵敏地发现偶发的偏倚因素,并结合预设规则进行中位数的修正,较好地消除了系统误差的持续作用。降低假阳性率、确保检出率水平的稳定,是唐氏综合征产前筛查工作一个有效的质控技术体系。
摘要:目的:对唐氏综合征早期筛查中超声测量胎儿颈项透明层(NT)的质量控制进行探讨。方法:随机抽取四川大学华西第二医院超声科3位医生各300例胎儿NT值,应用英国胎儿基金会推荐的DQASS原理对数据进行分析,与标准曲线比较制成散点图,分析每位医生的偏倚值(bias)、斜率和离散程度。结果:医生1、医生2、医生3的bias分别为-0.29、-O.53、-O.22,3条直线斜率分别为0.0201、0.0117、0.0225,医生1与医生3的直线斜率无明显差异,医生1、医生3与医生2直线斜率有差异。结论:医生1和医生3的测量bias、斜率及离散程度在满意范围内,医生2的数据偏倚较大,需要进一步培训和学习,原因可能与测量时的胎儿体位及测量游标位置有关。
摘要:目的:比较抗苗勒管激素(AMH)在高雄激素和非高雄激素型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的分泌特点和诊断效能,对发病机制进行探讨。方法:纳入具有排卵障碍的PCOS患者131例(高雄组62例,非高雄组69例),另外纳入61例输卵管或男方因素不孕的患者为对照组。采用酶联免疫吸附法和化学发光法检测并比较3组患者血清中AMH、性激素、糖脂代谢等生化指标,采用ROC曲线评估AMH对PCOS患者的诊断效能;采用Pearman's相关法分析高雄和非高雄型PCOS患者血清AMH水平与其他各参数间的关系。结果:①PCOS患者血清AMH水平显著高于对照组(P〈0.05),高雄组又显著高于非高雄组(P〈0.05)。②AMH诊断高雄组PCOS患者的AUC为0.82,敏感性为82%,特异性为64%。AMH诊断非高雄组PCOS患者的AUC为0.66,敏感性为64%,特异性为62%。③高雄组PCOS患者AMH与FSH呈负相关(r=-0.42,P=0.05),与LH呈正相关(r=0.46,P〈0.05)。非高雄组PCOS患者AMH与HDL呈负相关(r=-0.28,P〈0.05),与BMI、空腹血糖和LDL呈正相关(r=0.26;r=0.27;r=0.29,P〈0.05)。结论:AMH适合于诊断某种特定亚型如高雄激素型PCOS,对非高雄激素型PCOS的诊断准确性较低,由此也反映出两种亚型患者发病机制可能存在差异。
摘要:目的:分析近十年华中科技大学同济医学院附属同济医院早产相关情况的变迁,旨在为制定早产防治策略提供依据。方法:选择2000年1月至2009年12月分娩的2880例早产产妇(早产组)和系统抽样的方法随机抽样的2880例足月产产妇(对照组)的临床资料进行病例对照研究,并将早产组分为2000~2004年(早产A组)和2005~2009年(早产B组),比较不同时期早产发病状况、相关I临床因素及新生儿预后等情况。结果:①2000~2009年早产率平均为18.5%,从2000年的10.6%上升至2009年的26.1%。②Logistic回归分析,进入回归方程的有:胎膜早破(PROM)、妊娠期高血压疾病(PIH)、妇产科疾病既往史、多胎妊娠、自然流产次数、胎盘粘连、前置胎盘、胎盘早剥、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎儿窘迫、妊娠期糖尿病、助孕技术及产检次数;其中早产B组妇产科疾病既往史、PIH、胎儿窘迫及多胎妊娠的构成比均高于早产A组(P〈0.05;P〈0.01)。③早产组新生儿体重、1分钟及5分钟Apgar评分均低于对照组(P〈0.01);早产组新生儿死亡率和转科率均高于对照组(P〈0.01);早产B组新生儿体重及死亡率均低于早产A组(P〈0.01);早产B组转科率、新生儿1分钟及5分钟Apgar评分均高于早产A组(P〈0.05)。结论:我院近年来早产率明显上升,且与PROM、PIH、妇产科疾病既往史、多胎妊娠等多种临床因素有关。早产是新生儿死亡和预后不良的重要原因,近年来早产儿总体预后有所改善,应根据相关临床因素有针对性的加强早产预测和管理以减少早产的发生。
摘要:目的:探讨经闭孔经阴道无张力尿道中段悬吊带术(TVT—O)治疗女性压力性尿失禁的临床疗效。方法:回顾性分析2008年4月至2012年7月中山大学附属第一医院因压力性尿失禁实施TVT-O术的28例女性患者的临床资料并随访其疗效,通过压力诱发试验及指压试验评价客观疗效,国际尿失禁咨询委员会尿失禁问卷表简袁(ICIQ—SF)评价主观疗效。结果:28例患者平均手术时间42.32±22.17分钟,术中出血量27.14±22.83ml,术后住院天数3.75±1.38天,尿管留置时间2.86±1.27天。术中未发生膀胱、输尿管等损伤,术后未出现尿潴留等近期并发症。28例患者平均随访时间30个月,失访3例(10.7%)。手术治愈率为84.0%(21/25),改善率12.0%(3/25)、无效率4.O%(1/25)、复发率14.3%(3/21)。25例患者手术前后ICIQ.SF漏尿次数、漏尿量、对生活的影响程度评分和ICIQ-SF总分比较,术后均较术前改善,差异均有统计学意义(P〈0.001)。远期并发症有排尿不畅5例(20.0%)、尿频尿急3例(12.0%)、大腿疼痛2例(8.0%)等,但均可忍受。结论:TVT—O治愈率较高,并发症发生率低,为治疗压力性尿失禁的可选择方法。
摘要:最近,有不少细心的读者纷纷询问刊登在《实用妇产科杂志》封面右上角的CODENSFZHA7是什么意思。SFZHA7是本刊的CODEN码。按国际惯例登在期刊封面的右上角,国际标准刊号的下方。
摘要:目的:探讨放置左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG—IUS)联合屈螺酮炔雌醇与单独放置LNG-IUS治疗子宫腺肌病的临床疗效。方法:选择2010年1月至2011年1月来我院就诊的102例确诊为子宫腺肌病的患者,随机分组为单独使用LNG-IUS的对照组(48例)和放置LNG—IUS并口服屈螺酮炔雌醇的观察组(54例)。随访6个月,对两组的痛经情况、月经量变化、经后点滴出血时间、脱环率进行比较。结果:在放置后第1、3月,两组痛经评分、月经量评分方面比较,观察组均优于对照组(P〈0.01;P〈0.05),第6月时两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。放置第l、3月时,观察组点滴出血时间明显缩短,与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05),第6月时两组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组治疗后6月内总的脱环率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:LNG.IUS联合屈螺酮炔雌醇口服,对于快速缓解或消除痛经症状,快速减少月经量,缩短点滴出血时间及降低脱环率均有很好的效果。
摘要:目的:探讨宫腔镜下子宫内膜微创术对子宫内膜容受性的影响。方法:选择2011年11月至2012年9月在广西医科大学第一附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植反复失败2次及以上且子宫内膜相对薄弱的患者20例行宫腔镜子宫内膜微创术,于术前和术后1月,在月经黄体中、后期对采用高分辨率经阴道多普勒超声观察子宫内膜厚度、分型及血流参数和能量多普勒血流显像(PDI)血流分型,术中和术后1月官腔镜下进行子宫内膜形态学分型及电镜下观察胞饮突情况,并统计术后随访半年妊娠率。结果:①B超检查结果:术后1月子宫内膜的厚度、搏动指数(PI)均较术前明显提高(P=0.020;P=0.000),阻力指数(RI)明显降低(P=0.000);术后子宫内膜分型以三线型和高回声型为主,与术前比较,差异有统计学意义(P=0.011);PDI血流分型也以Ⅱ型、Ⅲ型为主,与术前比较,差异有统计学意义(P=0.019)。②术后宫腔镜下子宫内膜形态学分型为佳型的比例(80%)高于术前(40%),差异有统计学意义(P=0.014)。③扫描电镜下观察,术后子宫内膜胞饮突数目(3.80±1.05)高于术前(1.60±0.75),术后完全发育胞饮突所占比例(65%)高于术前(20%),差异均有统计学意义(P=0.043;P=0.035)。结论:经宫腔镜子宫内膜微创术可改善子宫内膜的分型及血流分布情况、增加佳型子宫内膜、改善子宫内膜胞饮突的发育,提高子宫内膜容受性。
摘要:为了方便进行国际间的学术交流,本刊论著类文章所附的中英文摘要采用国际通用的结构式摘要书写格式。中文摘要300字左右,英文摘要与中文摘要对照。中英文结构式摘要均分“目的”、“方法”、“结果”和“结论”4部分,连续排列,但必须分别在每部分前写出这4个词。现将各部分的撰写要求分述如下。
摘要:目的:研究人类子痫前期相关微小RNA-18b(miR-18b)对人正常滋养细胞系(HTR.8/SVneo)细胞浸润能力的影响。方法:用脂质体包裹化学合成的miR.18b前体分子并转染人正常滋养细胞系,过表达与特异性抑制miR-18b。逆转录一聚合酶链反应技术(RT.PCR)检测miR.18b过表达与抑制效果;Tanswell小室技术检测转染后细胞浸润能力的变化。结果:RT-PCR结果显示,与未转染组(0.422±0.011)相比,miR-18b过表达组(0.910±0.040)及miR-18b抑制组(O.110±0.012)miR一18b的表达显著变化,差异均有统计学意义(P〈0.05)。Tanswe|l小室检测结果显示,与未转染组及过表达组相比,抑制组细胞浸润能力有所下降,差异具有统计学意义(P〈0.05);与未转染组相比,过表达组细胞浸润能力无明显改变,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:抑制子痫前期相关miR-18b的表达可影响人正常滋养细胞的浸润能力,可能与子痫前期疾病的发生发展有关。