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摘要:1概述 白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病。部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是危害较严重的遗传病之一,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为25%,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。
摘要:子宫外产时处理(ex-utero intrapartum treatment,EXIT)是指在保持胎儿.胎盘循环的同时进行胎儿手术或实施干预措施的方法。
摘要:上世纪90年代初,法国医生Touraine等首次成功地进行了人类宫内胎肝造血干细胞移植。宫内移植造血干细胞(in utero hematopoietic stem cell transplantation,IUHCr)为产前治疗一些先天性血液系统疾病提供了新的治疗方案,引起广泛关注。近年来,虽然在动物实验中取得了一定的成绩,但迄今为止,应用到临床,官内移植成功的例数不多,尚有很多问题亟待解决。
摘要:小于孕龄儿(small for gestational age,SGA)现代定义为估计胎儿体重小于相应孕周第10个百分位数或是小于相应孕周估计体重的2个标准差。另一定义为新生儿出生体重和(或)身长小于相应孕周的2个标准差,这一概念被美国和欧洲的权威机构广泛接受。SGA包括了正常小样儿(体质性SGA)和胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)。
摘要:双胎输血综合征(TTTS)是单绒毛膜双胎妊娠常见且严重的并发症,单绒毛膜双胎妊娠发生率约15%(4%~35%),占所有双胎妊娠发病率为1%;其围生儿发病率和死亡率极高,占所有双胎妊娠围生儿死亡率的17%。以美国为例,估计每年约有2200个胎儿死于TTTS,孕期未经治疗的TTTS围生儿存活率不足20%。
摘要:胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)的发病率为2.2/10000,有多种病理表现,以后尿道瓣膜症(posterior urethral valves,PUV)(占64%)和尿道闭锁(占39%)最为常见。大多数受累者为男性胎儿;若为女性胎儿发病,则可能合并有更为复杂的疾病和结构异常,特别是泄殖腔发育异常,如梅干腹综合征(占4%)。下尿路梗阻的致病率和致死率高,可引起膀胱-肾发育不良和功能障碍、进行性肾功能不全、严重羊水过少以及继发的胎肺发育不良和肢体畸形。
摘要:随着胎儿医学的发展,由于疾病导致的早期新生儿死亡率已明显下降,而出生缺陷已成为目前导致早期新生儿死亡的首位因素,并凸显为重大的公共卫生问题。近年来产前诊断技术及出生缺陷监测发展迅猛,胎儿医学的发展已不仅仅局限于诊断,更重要的目的在于使部分出生缺陷尽早得到干预和治疗,最大限度地减轻缺陷胎儿对社会及家庭造成的伤害。
摘要:1病历摘要 患者35岁,G2P1。因腹胀、少尿伴潮热、盗汗1月于2009年5月3日入我院消化科,5月6日转入妇产科。患者2009年3月31日起无明显诱因感全腹饱胀不适,伴少尿,并有潮热、盗汗,而无其他消化道症状,无皮肤、巩膜黄染。于当地医院就诊,各项检查结果如下:3月31日B超检查提示右附件区2.3cm×2.1cm混合性包块,盆腔大量积液;
摘要:异位妊娠临床并不少见,发病率约为1%,并有逐年增加的趋势,然而异位葡萄胎却并不多见,大多为个案报道,发病率约为异位妊娠的3%。我院最近收治1例异位葡萄胎患者,现报告如下。
摘要:足月妊娠引产是在胎儿娩出后无论对母亲还是胎儿都比继续妊娠更有益时方采用的一种措施。药物引产方法在临床上应用广泛,但是在药物引产时机和方法的选择,以及胎膜早破、瘢痕子宫等特殊情况下引产药物和方法的选择尚存在许多争议。本文从循证的角度就药物在足月妊娠引产中的应用作一综述。
摘要:目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义。方法:对439侧有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%。夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。②15例染色体异常中,高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%。染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率。
摘要:目的:研究妊娠期阴道pH和阴道乳杆菌含量的变化及两者相互变化的关系。方法:妊娠早、中、晚各期及非孕期妇女各30例,乳杆菌革兰染色及茵落计数探讨其在妊娠期及非妊娠期含量变化情况,精密pH试纸检测阴道分泌物pH。结果:①妊娠期阴道乳杆菌菌株无明显变化。②早、中、晚孕各期之间阴道pH比较,差异有统计学意义(P〈0.05);非孕期与早、中、晚孕各期之间阴道pH比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。③非孕期与早、中、晚孕各期之间阴道乳杆菌含量比较差异有统计学意义(P〈0.05);早、中孕期阴道乳杆菌含量比较差异无统计学意义(P〉0.05);晚孕期阴道中乳杆菌含量与早、中孕期比较差异有统计学意义(P〈0.05)。④整个妊娠期阴道pH与阴道乳杆菌含量变化呈负相关(P〈0.05)。结论:妊娠期阴道乳杆菌茵株无明显变化,阴道pH随孕期的递增而升高,阴道乳杆菌含量随孕周的递增而下降,整个妊娠期阴道pH与阴道乳杆菌含量的变化呈负相关。
摘要:为了方便进行国际间的学术交流,本刊论著类文章所附的中英文摘要采用国际通用的结构式摘要书写格式。中文摘要200字左右,英文摘要与中文摘要对照。中英文结构式摘要均分“目的”、“方法”“结果”和“结论”4部分,连续排列,但必须分别在每部分前写出这4个词。现将各部分的撰写要求分述如下。
摘要:目的:了解复发性外阴阴道假丝酵母菌病(recurrent vovaginal candidiasis,RVVC)的致病菌群情况,探讨对RVVC的治疗。方法:对108例RVVC患者进行阴道分泌物假丝酵母菌培养并做药敏试验,选择敏感药物进行有效的半年巩固治疗,治疗第3月结束、治疗第6月结束时进行假丝酵母菌涂片检查。结果:RVVC患者中81例(75.0%)为白色假丝酵母菌,19例(17.6%)为光滑假丝酵母菌,4例(3.7%)为滑假丝酵母菌,2例(1.9%)为热带假丝酵母菌,2例(1.9%)为克柔假丝酵母菌。药物敏感试验显示,在108例RVVC患者中80.6%、66.7%、65.74%、57.4%、8.3%、6.5%分别对制霉菌素、克霉唑、咪康唑、氟康唑、酮康唑、伊曲康唑敏感:7.4%的假丝酵母菌对所有列出的药物均已耐药。治疗3个月、6个月结束时症状体征评分都比初诊时有明显好转(P〈0.0001)。治疗3个月结束时假丝酵母菌转阴率为76.2%(80/105),治疗6个月结束时假丝酵母菌转阴率为64.8%(68/105)。结论:①非白色假丝酵母茼的比例在RVVC患者中增高,可以占到25.00%,而其中17.6%的RWC是由于光滑假丝酵母菌造成的。②在治疗RWC时,要根据假丝酵母菌培养、药敏实验结果以及以往患者的用药经验及发作特点选择用药。
摘要:目的:探讨重组人干扰素α-2b阴道泡腾胶囊(辛复宁)清除人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染的临床疗效及机制。方法:将感染HPV患者分成实验组(辛复宁组)和对照组(淑润栓组,重组人干扰素α-2b栓剂),观察比较两组作用于阴道后穹隆后对HPv转阴率,ELASA检测两组作用前后局部细胞因子白介素-4(interleukin-4,IL-4、IL-10、干扰素γ(interferon γ,IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(tumor nnecrosis factor α,TNF-α)的含量。结果:实验组HPV的转阴率高于对照组(P〈0.05),且实验组IL-4、IL-10含量降低和IFN-γ、TNF-α含量升高更明显(P均〈0.05)。结论:干扰素可以通过调节Th1/Th2平衡加强免疫清除病毒作用,且辛复宁以独特制剂方式充分发挥其清除HPV的作用。
摘要:1病例报告 患者,23岁,因右下腹疼痛1年,发现右下腹包块半年于2008年8月15日入院。患者15岁初潮,月经周期20~40日,经期2~17日,量中,伴月经紊乱及尿频、尿急、尿痛。结婚2年余未孕,无低热、夜间盗汗史。查体:右下腹可扪及痛性包块,边缘不清。双合诊:
摘要:目的:探讨腹腔镜手术治疗卵巢囊肿蒂扭转的临床价值。方法:回顾性分析我院2001年2月至2008年10月间接受腹腔镜诊治的43例卵巢囊肿蒂扭转患者的临床资料。结果:43例患者平均年龄26.6岁,有腹痛病史41例,其中急性腹痛27例,伴恶心、呕吐21例。34例行腹腔镜下患侧附件切除术,9例行腹腔镜下患侧卵巢囊肿剥出术。所有病例均在腹腔镜下顺利完成手术治疗,平均手术时间65.0±16.5分钟,术中出血2—150ml,中位出血量10ml,无术时术后并发症发生..术后病理诊断卵巢成熟性畸胎瘤34例(79.1%),卵巢单纯囊肿3例(7.0%),卵巢粘液性囊腺瘤2例(4.7%),卵巢甲状腺肿1例(2.3%),卵巢巧克力囊肿1例(2.3%),副中肾管源性囊肿(卵巢冠囊肿)1例(2.3%),组织出血梗死不能辨认1例(2.3%)。术后平均肛门排气时间27.3±11.4小时,术后平均放置尿管时间11.2±9.5小时,术后平均住院时间4.2±1.3天。结论:腹腔镜诊治卵巢囊肿蒂扭转具有及时准确、创伤小、出血少、术后恢复快等优点。
摘要:目的:比较腹腔镜子宫切除术和经腹子宫切除术的安全性和可行性差异。方法:计算机检索电子数据库,手工检索相关杂志。由两名评价员独立检索和提取资料并交叉核对,纳入高质量随机对照试验。Meta分析软件是Cochrane协作网提供的RevMan5.0。结果:共纳入高质量的RCT试验9个,包括1290例患者,其中腹腔镜手术组664例,经腹手术组626例。Meta分析结果显示:两组间手术时间差异无统计学意义[MD2.02,95%CI(-4.41,8.45);P=0.54];两组间术中出血量、术后住院时间、术后排气时间、术后病率、术后镇痛用药率、术后血红蛋白量、伤口愈合时间、疼痛强度及术后离床活动时间等指标,腹腔镜子宫切除术均优于经腹子宫切除术。结论:腹腔镜子宫切除术安全性、可行性及优越性均优于经腹子宫切除术。