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摘要:产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施,是提高人口素质的一项重要手段。在我国,产前诊断是依据《中华人民共和国母婴保健法》所开展的一项技术服务。因此,必须遵循相关的法律法规。同时,为了保障安全、有效、合理地实施产前诊断技术服务,尊重和保障当事各方的权益,在产前诊断技术服务中,必须遵循相关的医学伦理原则。
摘要:1出生缺陷的定义及相关问题 出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面:
摘要:唐氏综合征(down syndrome,DS),即21三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600~800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查,是降低出生缺陷率的重要措施。该项技术已经开展了近20年,筛查手段和方案也不断进步。如何根据具体情况,选择合适的筛查方案或筛查模式,提高对胎儿DS的检出率(detection rate,DR),降低筛查的假阳性率(false positive rate,FPR),从而提高筛查的效率,有效降低介入性产前诊断率,是目前产科面临的一个现实问题。以下就这一领域内的进展和存在的问题进行讨论。
摘要:产前诊断(prenatal/antenatal diagnosis),又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出的诊断。目前,能进行产前诊断的疾病包括以下几种:①胎儿感染:如TORCH感染以及性传播疾病等;②染色体病:如21三体、13三体、18三体、Turner综合征等;③先天畸形:主要是多基因疾病,如神经管缺陷、先天性心脏病、腹壁缺陷等;④遗传性代谢疾病:如半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等;⑤单基因疾病:如假性肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病等。遗传技术是产前诊断的重要组成部分,通常能对一些先天性缺陷提供确切诊断。应用遗传技术进行产前诊断的疾病主要包括染色体病、单基因及多基因病。遗传技术主要包括细胞遗传学技术和分子遗传学技术。
摘要:产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intmuterine diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis),是指胎儿出生前应用多种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断,它是多学科结合的一门学科。
摘要:产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,并对这些信息进行综合分析,最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病。通常产前诊断分为介入性和非介入性两大类。其中,介入性产前诊断是现阶段临床广泛应用的产前诊断方法。
摘要:由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步。染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonographv)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多。目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径。
摘要:1病历摘要 患者,35岁,因“停经32“周,反复全身皮肤瘙痒2月,无痛性阴道流血半小时”,于2007年10月24日凌晨2时急诊入我院。患者1997年、2005年分别有一次自然流产,1999年因“左侧输卵管妊娠”在外院接受了左输卵管切除术。此次患者在外院行体外受精胚胎移植术后妊娠。末次月经为2007年3月13日,胚胎移植时间为末次月经后3周,预产期为2007年12月20日。患者平素月经规则,自末次月经后1月开始出现恶心、呕吐等不适,经超声证实胚胎移植成功,孕3月早孕反应消失,早孕期曾用“黄体酮”保胎治疗,孕4月开始在外院定期作产前检查,孕6月开始出现全身皮肤瘙痒,四肢尤重,在我院检查肝炎病毒指标为阴性,肝功能显示ALT、AST及TBA均升高,考虑妊娠期肝内胆汁淤积症,给予维生素C、肌苷、丹参等输液治疗后瘙痒有所好转。
摘要:产时胎儿监护的主要目的是发现胎儿在分娩过程中有无缺氧,对胎儿宫内状况进行及时诊断并预测新生儿结局。随着围生医学的深入发展,监测仪器和技术的不断更新,对胎儿监护的手段越来越多,但目前还没有一种满意的方法能准确诊断胎儿窘迫。胎儿脉冲血氧测定法是近年国外兴起的一种新的产时胎儿监护方法。该方法可在产程中连续对胎儿进行血氧饱和度监测。及时发现胎儿缺氧。本文对胎儿脉冲血氧定量法的原理、发展及临床研究进展作一介绍。
摘要:目的:总结近年来国内外因良性病变切除子宫比例不断升高的影响因素。方法:收集近年来国内外有关子宫切除的各种文献资料,进行分析,总结出造成子宫切除率改变的各种因素。结果:导致子宫切除率改变的因素有手术近期及远期并发症;手术指征的确定;诊疗水平的提高;医护人员的导向作用;种族、社会经济、人文方面的因素;心理社会因素等。近年来新的改良替代手术的出现对于子宫切除率亦有一定影响。结论:子宫切除率是受众多因素影响制约的。实施子宫切除时,不仅要考虑到医学方面的指征、手术并发症等问题,而且应充分考虑到患者的心理社会因素。
摘要:1病例报告 患者,52岁,因子宫全切术后3年,阴道不规则流血2年入院。患者3年前因多发性子宫肌瘤行子宫全切术,术后诊断为多发性子宫肌瘤、子宫内膜异位症。术后5月出现阴道不规则流血,量少,色鲜红,流血无明显周期性及规律性,无明显下腹及肛门坠胀,妇科检查时发现阴道残端左穹隆处有一直径约0.5cm赘生物,有出血,取赘生物送病理检查,结果提示子宫内膜异位症。给予甲羟孕酮、甲睾酮及激光治疗,未见好转,遂入院。入院后查体,内科查体无异常,妇科检查发现阴道残端左侧穹隆处有出血点及直径0.5cm突起,盆腔左附件区有一直径4cm包块,质硬,与左侧髂窝致密粘连。B超示阴道残端占位,病理检查示:子宫内膜异位症。肿瘤标记物正常。入院后在全身麻醉下行阴道残端包块切除术加双附件切除术。术中见阴道残端后壁偏左与直肠前壁上段之间有一3cm×3cm×2cin质硬包块,突向左髂窝及左侧盆腔并与之致密粘连;剖视包块实性,表面有紫蓝色结节,双附件未见异常;冰冻病理检查示:子宫内膜异位症伴灶性鳞化。术后病理检查示:子宫内膜异位症伴陈旧性出血,累及神经囊膜。
摘要:目的:探讨跳跃型/突变型基线振幅的临床意义。方法:回顾分析389份胎心监护资料。结果:早产与足月产、孕妇胁〈100g/L与≥100g/L、脐带缠绕或过短与脐带正常分别比较,跳跃型/突变型基线振幅比例一致;第二产程与第一产程比较,第二产程与第一产程潜伏期、活跃期比较,羊水过少与羊水量正常、球拍状胎盘与正常胎盘比较,跳跃型/突变型基线振幅比例增加;跳跃型/突变型基线振幅CST阳性率高,羊水Ⅲ度污染率高。结论:跳跃型/突变型基线振幅是胎盘功能不全的表现之一。
摘要:目的:研究孕妇血浆白细胞介素-10(IL-10)在孕晚期(孕28~36^+6周之间)的变化情况,探讨IL—10与早产之间的关系。方法:采用酶联免疫吸附法对51例研究组孕妇(包括29例先兆早产和22例早产孕妇)和57例对照组孕妇(妊娠过程顺利并足月分娩)相应孕周时的血浆IL—10进行检测。结果:孕妇血浆IL—10在孕晚期呈逐渐下降趋势,但其变化不显著(P〉0.05);研究组孕妇血浆IL—10明显低于对照组(P〈0.05);合并亚临床绒毛膜羊膜炎时,早产孕妇又明显高于先兆早产者。结论:IL-10在正常妊娠的维持中起重要作用。
摘要:目的:探讨绝经过渡期妇女睡眠质量与血清雌二醇(E2)、5-羟色胺(5-HT)的相关性。方法:采用匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)对吉林大学第二医院妇女保健门诊40—55周岁的绝经过渡期妇女进行睡眠质量的评价;采用病例对照方法,应用放免法和荧光法对绝经过渡期妇女睡眠质量差组(I组)、绝经过渡期妇女睡眠质量正常组(Ⅱ组)和生育年龄正常对照组(Ⅲ组)妇女各30例进行血清E2、5-HT水平的测定。结果:Ⅰ组的血清E2水平和5-HT水平低于Ⅱ组和Ⅲ组,且差异有显著性(P〈0.05);绝经过渡期组血清5-HT与E2水平呈正相关性(r=0.025,P〈0.01)。结论:绝经过渡期妇女睡眠质量差的发生与血清E2及5-HT水平降低有关。
摘要:目的:探讨不孕症患者辅助生殖技术胚胎移植后输卵管妊娠高危因素及诊断。方法:对不孕症患者辅助生殖技术后输卵管妊娠者和同时期宫内单胎妊娠患者(对照组)的临床资料进行回顾性分析。结果:输卵管妊娠组既往存在输卵管痛变者明显高于宫内单胎妊娠组(P〈0.05);采用卵母细胞单精子注射(ICSI)发生输卵管妊娠多于体外受精(IVF)治疗者(P〈0.05);冷冻胚胎移植输卵管妊娠发生率较采用新鲜胚胎移植者更高(P〈0.05);宫内单胎组胚胎移植后14天血β-HCG浓度要明显高于输卵管妊娠组(P〈0.01)。输卵管妊娠组β-HCG倍增时间明显长于宫内单胎组(P〈0.01)。结论:不孕症患者辅助生殖技术(ART)胚胎移植后输卵管妊娠的发生率高与输卵管病变有关。胚胎移植后测定β-HCG,结合经阴道超声检查有助于输卵管妊娠的早期诊断。
摘要:1病例报告 患者23岁,G2P1,因反复阴道流血3天,加重1小时急诊入院。患者于2003年8月20日因停经40天在本地诊所确诊早孕并行人工流产术,术后无阴道流血,但恶心一直存在。9月20日月经来潮,9月27日在同家诊所置宫内节育器(IUD),置器后第33天开始阴道不规则流血,于11月22日晚阴道流血量多并有血块,次日再去诊所求治,诊断为带IUD出血并行取IUD术,手术顺利,但术中出血呈喷射状,立即给予止血治疗,妇宁片8mg/日,留观3天流血明显减少回家,于次日再次出现阴道大量流血而晕倒。21岁结婚,22岁剖宫产生1女孩。入院查体:精神差,贫血貌,面色黄,四肢发冷,血压100/70mmHg,P92/min,心肺无异常,下腹部有压痛。妇科检查:外阴血迹,阴道内大量新鲜血块,宫颈光滑,宫颈举痛(+),子宫后屈位,前后径明显增大,子宫压痛(+),子宫增大如孕8周大小,质软,双附件未见异常。
摘要:目的:探讨不明原因自然流产患者(USA)蜕膜巨噬细胞抗原递呈功能的改变及意义。方法:选取有卡介苗接种史的30例USA患者作为研究对象,以孕龄相当的正常妊娠人工流产妇女作为对照。通过淋巴细胞体外抗原特异性转化实验,分别以不同浓度的实验组及对照组蜕膜巨噬细胞作为抗原递呈细胞,相应的外周血T细胞作为反应细胞,以PPD、USA组(U—Ag)及对照组滋养细胞抗原(N—Ag)作为抗原,MTT法检测T细胞增殖的情况,以刺激指数(SI)反应T细胞增殖强度。流式细胞仪检测HLA—DR在巨噬细胞上的表达。结果:USA组在PPD、U—Ag和N—Ag这3种抗原分别诱导下,T细胞的刺激指数(SI)在巨噬细胞8×10^5/ml和16×10^5/ml浓度时均明显高于2×10^5/ml和4×10^5/ml,差异有显著性(P〈0.05);对照组在这3种抗原诱导下,T细胞的SI在各浓度巨噬细胞组间比较,差异无显著性(P〉0.05);两组在相同抗原和相同细胞浓度下,当巨噬细胞浓度为2×10^5/ml时,T细胞的SI比较差异无显著性(P〉0.05)外,其余各浓度USA组的T细胞SI均高于对照组,差异均有显著性(P〈0.05)。HLA—DR在USA组蜕膜巨噬细胞上的表达为87.5±25.6%,而对照组为84.2±30.3%,两者比较差异无显著性(P〉0.05)。结论:USA组的蜕膜巨噬细胞具有抗原递呈功能,滋养细胞抗原通过蜕膜局部的巨噬细胞递呈给母体免疫系统使T细胞激活,这很有可能是导致USA的重要机制。