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摘要:植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段。这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法。这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生。十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高。
摘要:1病毒感染的产前筛查 病毒感染严重威胁孕妇和胎儿的健康,对病毒感染的产前诊断尤其重要。产前诊断病毒感染要注意到以下几个方面:①明确母亲的原发性感染。产前诊断适用于那些明确或高度怀疑有原发性感染的母亲;②明确母亲受感染的时间。用来估计先天性感染的风险性和产前诊断的开始时间。若在母亲末次月经前受到原发性感染则其传染性较低,病毒感染的产前诊断可以忽略;③明确开始病毒感染的产前诊断的时间。
摘要:染色体病是染色体畸变导致的组织器官结构和(或)功能障碍的一种疾病,是婴幼儿出生缺陷的重要原因。染色体畸变包括染色体数目和结构异常。常染色体数目异常有:21、18、13-三体等;性染色体数目异常有:Tumer's综合征、性染色体三体等。染色体结构异常有缺失、倒位、易位、环状染色体及等臂染色体等。染色体结构异常中平衡易位、倒位者其表型正常,但他们生育的后代可出现严重的染色体病,如易位型Down's综合征,这类染色体结构异常而表型正常者,
摘要:经过发达国家近5-6年大面积的筛查研究表明,80%的染色体异常发生在〈35岁人群。因此,非侵入性的筛查方法成为非常重要的染色体异常的筛查诊断手段。非侵人性检查方法是通过母亲血清学检查和胎儿的超声形态学筛查来发现与之相关的染色体异常的标志物。获得的结果经过风险计算的方法加以评估后决定是否进一步行侵入性诊断,进而减少不必要的经济负担和妊娠丢失等风险。每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险。
摘要:分子遗传学诊断通常称作基因诊断,基因诊断技术在产科领域的应用主要是在产前诊断方面。随着越来越多的疾病基因或候选基因相继被克隆,基因突变与疾病的关系也得到进一步阐明。临床上迫切需要简便、快速、敏感度高、特异性强、成本低、自动化、高通量的基因突变检测方法,以用于遗传病患者的诊断、携带者的检出以及高危胎儿的产前诊断。
摘要:高分辨的二维超声和彩色多普勒超声的技术进步是超声诊断学发展的重要里程碑,尤其是在妇产科的应用,成为无可替代的非侵入性的诊断工具。二维超声已是妇产科疾病诊断,尤其是宫内胎儿检查不可或缺的手段,而三维超声技术能够克服二维超声空间显像不足的弱点,成为二维超声技术的重要辅助手段。三维超声技术不但能够提供二维超声所没有的第三平面图像,还能够提供胎儿在宫内具有照相效果的立体图像,为胎儿医学研究提供大量的有用信息。
摘要:先天性心脏病是严重危害人类健康的一种先天性遗传病,在活产婴儿的发生率为8‰。占所有胎儿畸形的1/5,是一种严重影响围生儿和儿童健康的先天性疾病,产前早期诊断对临床及时处理具有较大的实用价值。而超声学诊断又是不可缺少的重要手段之一。本文就产前超声诊断先天性心脏病的技术和经验总结如下。
摘要:近年来,由于现代介入超声及内镜技术在产科的应用,带动了胎儿医学的发展。1981年,Fletcher提出将胎儿视作病人的观点,胎儿医学是目前产科学发展的最前沿,包括产前诊断和宫内治疗。胎儿的宫内治疗大致可分为妊娠期母体给药及羊膜腔内药物治疗,胎儿宫内输血及干细胞输入,胎儿宫内手术等几个方面。
摘要:2003~2005年我院采用官腔镜取出嵌顿的宫内节育器40例,效果良好,现总结如下。
摘要:1病历摘要 患者24岁,G1P0,因停经31周,右下肢胀痛22小时,加重伴发热9小时入院。末次月经:2003年1月3日,孕期定期产检无异常。患者于2003年8月7日19时无诱因出现右下肢持续进行性隐痛、肿胀,不能入睡,至次日晨,右下肢肿胀明显加重,不能屈曲,疼痛无法忍受,到当地县医院就诊,给“消炎、止痛”治疗无效,体温达40.4℃,当日17时急转我院。既往史:左上肢因“先天畸形”做“矫治术”,父母为近亲婚配。
摘要:卵巢癌是妇产科病死率最高的恶性肿瘤,临床上多采用手术切除和联合化疗等方法治疗,效果有限。近年来,多药耐药相关基因及耐药相关蛋白等的发现揭示了卵巢癌耐药机制,现就有关现状及进展作一综述。
摘要:目的:研究细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI位点和Ile-Val位点多态性与子宫内膜腺癌发生的关系。方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法和等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术检测84例子宫内膜腺癌患者和66例对照者CYP1A1基因MspI位点和Ile-val位点的多态性。结果:Ile-Val三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布在显著性差异(P〈0.05),其中Ile/Val和Val/Val基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。与Ile/Ile基因型相比,Ile/val基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度(OR)是2.682,两者差异有统计学意义(P〈0.05);而MspI位点的多态性在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:CYP1A1基因第7外显子的Ile/Val基因型与子宫内膜腺癌的发生有关,可以作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,MspI位点多态性与子宫内膜腺癌的发生无相关性。
摘要:目的:通过对宫颈癌组织中乙酰肝素酶(heparanase,HPA)、细胞核增殖相关抗原Ki-67和微血管密度的检测,探讨HPA在宫颈癌发生发展中的作用。方法:采用免疫组化染色(S-P法)检测67例宫颈癌中HPA、Ki-67和CD34的表达,并与13例正常宫颈组织进行对照研究,分析HPA与患者临床特征、Ki-67和CD34之间的关系。结果:67例宫颈癌中49例(73%)阳性表达,而正常13例宫颈组织中无一例阳性表达(P=0.000)。HPA与临床分期、淋巴结转移、细胞增殖和血管生成显著正相关(P值分别为0.00l、0.012、0.000、0.000)。结论:HPA可能在宫颈癌的发展、浸润、转移和血管生成中起重要作用,并与肿瘤细胞的增殖活性有关,可作为临床预测宫颈癌浸润转移的一个重要参考指标和有价值的治疗靶点。
摘要:1病例报告 患者,31岁,G1P1,末次月经2004年3月20日,无痛经史。2004年4月4日因同房后阴道流血3天初诊。近3个月来,其配偶在同房时龟头有接触性针刺感,患者本人无异常不适。1996年5月足月顺产1男婴,产后3个月在当地卫生院放置宫内节育器(IUD)至今未做任何检查。妇科检查:外阴经产型;阴道通畅,内有少量血性分泌物;宫颈轻度糜烂,
摘要:目的:研究莪术油注射液在体外对人子宫内膜癌细胞株RL-95-2细胞周期进程的干扰及其可能的机制。方法:通过MTT法实验观察莪术油在体外对RL-95-2的抑制作用;流式细胞仪分析其细胞周期的改变;免疫细胞化学法观察部分细胞周期素的表达。结果:莪术油注射液对RL-95-2的抑制作用呈时间-剂量依赖性,中效浓度(72h)为222.36μg/ml,1/2此剂量的莪术油作用于Rl-95-2细胞株24小时、48小时、72小时均可引起G0/G1期细胞比例增加,S期、G2/M期细胞比例减少,统计学表明这种改变差异有非常显著性(P〈0.01)。免疫细胞化学法显示:CyclinD1、CyclinE、P16表达增加,CyclinA、突变型P=53表达减低。结论:莪术油注射液在体外可抑制人子宫内膜癌细胞株RL-95-2增殖,可能系通过促进P16表达增加,而改变细胞周期进程,同时抑制突变型P53表达从而抑制细胞生长的。
摘要:本刊资深编委,复旦大学附属妇产科医院教授、博士生导师,原妇产科医院产科主任、中华医学会及上海市围生医学会副主任委员、中华妇女保健学会常务委员、中华妇产科学会产科学组副组长、我国著名的围生医学专家张振钧教授因病医治无效,于二OO六年三月五日十八时五十五分在中山医院逝世,享年七十八岁。
摘要:目的:研究长春瑞宾(NVB)与表柔比星(EPI)或卡铂(CBP)联合治疗复发卵巢癌的疗效和毒性反应。方法:对初次治疗使用PC方案的18例患者采用NVB与EPI联合治疗。另10例初次治疗采用CAP方案的患者采用NVB与CBP联合治疗。结果:完全缓解2例,部分缓解9例,总有效率39.3%,毒性反应以骨髓抑制、脱发、局部反应为重。胃肠反应及其他毒性轻微。结论:NVB与EPI或CBP联合应用治疗复发卵巢癌疗效肯定,毒副反应轻微,值得临床推广使用。
摘要:1病例报告 患者,23岁,因停经26^+1周,血压升高半月于2002年6月11日入院。既往有高血压病史5年,无肾炎病史。查体:BP 215/130mmHg,P117/min。全身无水肿。尿常规:尿蛋白(+),24小时尿蛋白1.2g/L。血常规、血凝常规、生化全套均正常。心脏超声:高血压性心脏病变。肾脏B超:双肾上腺未见明显异常。眼底检查:眼底动脉变细。诊断为慢性高血压并发子痫前期,予解痉降压治疗后,血压波动在170/110mmHg左右,整个住院期间无自觉症状。