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摘要:目的:探讨Adam10基因对于星形胶质细胞与周细胞之间信号交流及对血脑屏障(BBB)完整性的影响。方法:利用Cre-loxp技术得到星形胶质细胞特异性敲除Adam10基因小鼠(Gfapcre-Adam10lox/lox)纳入敲除组,将同胎基因型为Adam10lox/lox的小鼠纳入对照组。免疫荧光双标技术检测周细胞心肌素(myocardin)蛋白和平滑肌肌动蛋白(SMA)的表达;电镜分析周细胞的变性和凋亡、基底膜和BBB的破坏;激光散斑衬比成像技术观察脑组织局部血流灌注的改变。结果:特异性敲除星形胶质细胞Adam10基因后,可影响相邻的星形胶质细胞和周细胞之间的信号交流,导致周细胞表达myocardin蛋白和SMA蛋白减少;敲除组呈现出更为明显的周细胞变性、凋亡和BBB破坏;进而影响血管密度和血流速度。结论:Adam10基因可能影响星形胶质细胞与周细胞之间的信号交流,并可能因此而影响BBB完整性和脑组织的血流灌注。
摘要:目的:探讨半胱氨酸代谢关键酶基因表观遗传学改变与汉族人群缺血性脑卒中(IS)的发病关系。方法:采用病例-对照研究设计,以动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)患者30例为病例组,另选择同期体检健康人群30例为对照组。寻找目的基因(基因上游5kb的区域一直到第2外显子区域)的CpG岛区域,使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术进行样本DNA甲基化检测,运用单因素或Logistic回归分析检测2组间DNA甲基化分布差异。结果:胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因4个CpG岛同源性非常高,放弃甲基化分析;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因有2个CpG岛;半胱氨酸合成酶(MTR)基因有1个CpG岛。结果显示,2组这2个基因所有CpG岛都未发现DNA甲基化情况。结论:未发现MTHFR和MTR基因DNA甲基化改变与汉族人群ATS相关。
摘要:目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。
摘要:NG2胶质细胞是少突胶质细胞的前体,它们与神经细胞有突触联系。NG2胶质细胞具有高度分枝的形态,从细胞体辐射出大量的轴突,并表达一系列复杂的电压门控通道。神经细胞-NG2胶质细胞突触在分化为髓鞘化的少突胶质细胞中及调控神经细胞网络系统活动方面起着重要作用。
摘要:目的:探索Tolosa-Hunt综合征的临床特点、影像学特点、诊治方法和转归。方法:回顾性分析10例Tolosa-Hunt综合征患者的临床表现、辅助检查和类固醇激素治疗的效果及转归。结果:10例患者以单侧眶周疼痛及眼肌麻痹为临床表现,其中动眼神经受累最为常见。2例患者影像学发现海绵窦区异常。所有患者头痛症状在激素治疗后1~2d内迅速改善。眼肌麻痹症状恢复较慢,3例1周内缓解,5例1周至1月缓解,2例1月至3月缓解。结论:Tolosa-Hunt综合征以头痛伴眼肌麻痹为临床特征,影像学检查对诊断疾病有意义,口服小剂量激素即可获得较好疗效,定期复查影像学及长期随访有助于除外其他病因。
摘要:目的:探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床特点。方法:总结15例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗预后。结果:15例均有肌阵挛发作(MS);合并失神发作(AS)3例;合并全面强直阵挛发作(GTCS)12例;三种发作类型均有2例;单独以肌阵挛为表现不伴有其他发作类型2例。脑电图特征是发作间期双侧导联的3~6Hz棘慢波或多棘慢波,以前头部为主。应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗,发作完全控制10例,发作明显减少5例。结论:JME是一种较常见的特发性全面性癫痫综合征,详细询问病史结合规范的脑电图检查可尽早明确诊断。选择合适的抗癫痫药物治疗预后较好。
摘要:变应性肉芽肿性血管炎(allergic granulomatousangitis,AGA),亦称Churg-Strauss 综合征(Churg-Strausssyndrome,CSS),是一种罕见的以哮喘、过敏性鼻炎、嗜酸性粒细胞增多为主要表现的肉芽肿性坏死性小血管血管炎,至今病因不明,病理特点是受累组织大量嗜酸性粒细胞浸润和血管外肉芽肿形成,主要累及肺、心、肾、皮肤和周围神经[1]。