非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查

作者:茆武; 熊竹友; 李薇; 李光早

摘要:目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。

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关键词:
  • 非综合征型唇腭裂
  • 全外显子组测序
  • 核心家庭
  • 致病基因

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期刊名称:山东医药

期刊级别:统计源期刊

期刊人气:65394

杂志介绍:
主管单位:山东省卫生健康委员会
主办单位:山东省立医院
出版地方:山东
快捷分类:医学
国际刊号:1002-266X
国内刊号:37-1156/R
邮发代号:24-8
创刊时间:1957
发行周期:旬刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:1.98
综合影响因子:1.67