中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
摘要：目的 探讨进行性肌营养不良（DMD）家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析（PELP）.结果 在DMD家系中先证者（DMD患者1例）发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异（G9017A）,导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺（R2937Q）.在健康对照者中未发现此位点的变异.结论 在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.FAS-1377基因多态性与青海地区乳腺癌临床病理指标的关系
摘要：目的 探讨凋亡基因FAS-1377基因多态性与青海地区乳腺癌临床病理指标的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,检测233例乳腺癌患者的FAS-1377基因多态性,并分析基因多态与乳腺癌临床指标之间的关系.结果 FAS-1377基因纯合野生型GG分布频率为21.0％ （49/233）、杂合型GA为56.7％（132/233）、纯合突变型AA为22.3％ （52/233）.乳腺癌患者FAS-1377基因多态性与临床病理指标无统计学意义.结论 FAS-1377基因多态性与青海地区乳腺癌患者临床病理指标无明显相关性.文献标志码的标识
摘要：为便于文献的统计和期刊评价，确定文献的检索范围，提高检索结果的适用性，每一篇文章或资料应根据其内容性质标识一个文献标志码。文献标志码共设置以下五种：影响维持性血液透析患者血磷水平的相关因素分析
摘要：目的 分析维持性血液透析患者血磷水平的相关影响因素.方法 选取维持性血液透析患者80例,年龄25～ 28岁,平均56.1岁;透龄3～80个月,平均19.13个月.观察透析前后血磷水平变化,对血磷水平的相关影响因素进行单因素分析及多因素分析.结果 患者透析后血磷水平低于透析前（P＜0.01）.透析前血磷值、肌酐下降率、透析器膜面积、有效血流速、血室容积、红细胞压积与血磷下降率密切相关.多因素分析示透析前血磷、肌酐下降率、有效血流速、透析器膜面积是血磷下降的独立因素（P均＜0.05）.结论 透析前血磷、肌酐下降率、有效血流速、透析器膜面积是影响维持性血液透析患者血磷水平下降的独立因素.《山东医药》参考文献著录要求
摘要：每篇论文须标引参考文献10～20条。正文中引用的文献采用顺序编码制，以引用文献的先后顺序连续编码，并将序号置于方括号中。文后参考文献按GB／T7714—2005（（文后参考文献著录规则》采用顺序编码制标注，序号置于方括号中，排列于文后。内部刊物、未发表资料、个人通信等请勿作为文献引用，子宫腺肌病组织中PRL-3、VEGF的表达变化及意义
摘要：目的 观察子宫腺肌病（AM）组织中促肝细胞再生磷酸酶-3（PRL-3）及血管内皮细胞生长因子（VEGF）的表达变化,并探讨其意义.方法 选取30例AM患者异位内膜（异位组）、在位内膜组织（在位组）,以及30例子宫肌瘤患者正常子宫内膜组织（对照组）,采用免疫组化法检测各组织中PRL-3、VEGF的表达水平.结果 VEGF及PRL-3在异位组表达显著高于在位组及对照组（P均＜0.01）,且在在位组的表达高于对照组（P均＜0.05）.异位组、在位组增生期与分泌期内膜中PRL-3的表达均高于同时相对照组（P均＜0.05）.对照组中VEGF在分泌期内膜中的表达高于增生期（P＜0.05）.PRL-3与VEGF在在位组中的表达呈正相关关系（r=0.439,P＜0.05）.结论 PRL-3及VEGF在AM异位内膜中呈高表达,二者可能与AM的发病有关.单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习
摘要：目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.甲状腺癌复发与BRAF基因突变的关系探讨
摘要：目的 探讨甲状腺癌患者复发与BRAF基因突变的关系.方法 收集20例复发性甲状腺乳头状癌患者（复发组）的原发灶和复发灶标本及20例无复发生存的甲状腺癌患者（无复发组）的肿瘤组织标本,对BRAF基因进行测序,观察T1799A位点的V600E突变情况.结果 复发组原发与复发病灶BRAF基因T1799A位点V600E突变率为分别为55％ （11/20）、50％（10/20）.1例原发灶BRAF基因为突变型,而复发灶为野生型.无复发组BRAF基因1799A位点V600E突变率为25％（5/20）.复发组BRAF突变率高于无复发组（P均＜0.05）.结论 BRAF基因突变患者术后复发风险高,复发病灶基因表型与原发灶并不完全一致.《山东医药》对医学名词及术语的一般要求
摘要：医学名词应使用全国科学技术名词审定委员会公布的名词。中医临床诊疗术语、经穴部位、耳穴名称与部位等应遵循相应的国家标准。对于没有通用译名的名词术语，在文内第一次出现时应注明原词。中西药名以最新版《中华人民共和国药典》和《中国药品通用名称》（均由中国药典委员会编写）为准。膀胱水扩术在大鼠氯胺酮性膀胱炎治疗中的应用效果观察
摘要：目的 观察膀胱水扩术联合药物膀胱灌注对氯胺酮性膀胱炎大鼠的治疗效果.方法 将20只氯胺酮性膀胱炎模型大鼠随机分为水扩组与灌注组各10只,水扩组行膀胱水扩术联合膀胱灌注药物（碱性利多卡因与地塞米松）治疗;灌注组行单纯膀胱内灌注药物治疗;另取10只正常大鼠作对照组.行尿流动力学检测,观察三组大鼠储尿期和排尿期膀胱功能改变.结果 与灌注组比较,水扩组最大膀胱容量（MBC）显著增大（F=77.575,P=0.000）,排尿间隔显著缩短（F=71.922,P=0.000）,储尿期逼尿肌不稳定收缩频率显著降低（F =24.934,P=0.000）.结论 膀胱水扩术能扩大大鼠膀胱容量,增加排尿间隔时间,改善氯胺酮性膀胱炎大鼠的膀胱功能.一次性塑料血袋临床应用效果观察
摘要：细菌污染是威胁输血安全的主要因素，且多在采血开始的5～10mL的前端血液发生。我们在传统血袋的基础上进行改进，增加了采样装置及针刺保护装置，并将其应用于血站和医院，效果满意。氯沙坦对冠心病冠脉介入治疗患者肾功能的保护作用观察
摘要：目的 探讨氯沙坦对冠心病冠状动脉介入诊疗患者肾功能的保护作用及机制.方法 221例接受冠状动脉造影（CAG）或经皮冠状动脉介入术治疗（PCI）的冠心病患者随机分为三组.对照组（72例）术前不服用氯沙坦;低剂量组（74例）及高剂量组（75例）术前1d开始分别晨服氯沙坦50、100 mg,1次/d.分别于术前和术后24h检测各组血尿酸（SUA）、肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、肾素活性、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）及醛固酮水平,采用MDRD方法估算肾小球滤过率（eGFR）;采用ELISA法检测血清和尿液中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）和半胱氨酸蛋白酶抑制物C（CysC）水平.记录对比剂急性肾损伤（CIAKI）发生率.随访90d观察用药依从性并记录临床事件.结果 三组共发生CIAKI8例,其中对照组、高剂量组各2例,低剂量组4例.与对照组相比,低剂量组和高剂量组术后血SUA和BUN均降低（P均＜0.01）,呈剂量依赖性;对照组术后血Scr、血NGAL和血Cysc升高、eGFR降低（P均＜0.05）,低剂量组术后血CysC升高（P＜0.05）.结论 氯沙坦可降低冠心病患者介入诊疗术后血尿酸水平,改善肾功能,其机制可能与阻断肾素—血管紧张素系统、降低围手术期血尿酸水平有关.肾肉瘤样癌的诊断和治疗（附4例报告）
摘要：目的 探讨肾肉瘤样癌的诊断和治疗方法.方法 对4例肾肉瘤样癌患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例中,单纯肉瘤样癌3例,透明细胞癌伴肉瘤样癌1例,4例肉瘤样成分角蛋白、波形蛋白均为阳性.患者主要表现为患侧腰、腹或背部疼痛、血尿及肿块.病情发展迅速,可有远处转移.4例均经术后病理检查和免疫组化检查确诊,行根治性肾切除术.3例于术后3个月内死亡,1例仍在随访中.结论 肾肉瘤样癌临床少见,恶性度较高,预后差,确诊依靠病理检查.治疗以根治性手术切除为主,化疗及免疫疗法可能延长患者生存时间.高频彩色多普勒超声检查早期诊断甲状腺微小乳头状癌的临床价值
摘要：目的 探讨高频彩色多普勒超声检查诊断甲状腺微小乳头状癌的临床价值.方法 回顾性分析经手术和病理证实的99例甲状腺微小乳头状癌的二维声像图及高频彩色多普勒血流分布特点.结果 甲状腺微小乳头状癌声像图表现为边缘不规则,边界不清,低回声,部分结节内微钙化,侵犯甲状腺被膜,彩色多普勒显示结节内血流信号丰富,频谱呈高速高阻型,颈部淋巴结转移.结论 二维超声声像图结合彩色多普勒血流成像及颈部淋巴结检测,能明显提高甲状腺微小乳头状癌的检出率.颏下岛状肌皮瓣修复口腔鳞癌术后颊黏膜缺损效果观察
摘要：目的 评价颏下岛状肌皮瓣修复口腔鳞癌术后颊黏膜缺损的疗效.方法 对9例口腔癌患者行口腔鳞癌扩大切除术,对颊黏膜缺损采用颏下岛状肌皮瓣修复.制备岛状肌皮瓣最小为4 cm × 6 cm,最大为5cm×10cm.结果 9例皮瓣均完全成活,1例术后发生暂时性面神经下颌缘支麻痹,3个月后恢复,2例发生颌下区积液,经拆除切口缝线2针、引流后痊愈.随访时间6 ～ 12个月,9例颊部两侧基本对称,吞咽及咀嚼功能恢复满意,开口度达2.5指2例,达3指7例.供区瘢痕隐蔽,仰头无明显受限,未发现肿瘤局部及颈部复发.结论 采用颏下岛状肌皮瓣修复口腔鳞癌术后黏膜缺损具有血供可靠、邻近受区、制备方便、皮瓣成活率高的特点,效果较好.比伐卢定与肝素单药治疗用于经皮冠状动脉介入术安全性的Meta分析
摘要：目的 系统评价比伐卢定与肝素单药治疗用于经皮冠状动脉介入术的安全性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、CBM、CNKI、维普和万方数据库（截止于2013年5月）获取相关临床对照试验.按照改良的Jadad量表评价纳入研究的质量,并采用RevMan5.2软件进行统计分析.结果 共选取14项符合评价标准的研究,其中观察研究试验9项,随机对照试验5项,对照试验29 226例.分析结果表明,比伐卢定组病死率低于肝素组（OR=0.65,95％ CI：0.43-0.99,P=0.04）;大出血发生率亦低于肝素组（OR=0.65,95％ CI：0.53-0.81,P=0.0001）.结论 比伐卢定用于经皮冠状动脉介入术的安全性优于肝素,大出血发生率和病死率降低.乳腺康贴剂治疗乳腺增生临床效果观察
摘要：目的 观察乳腺康贴剂通过乳房帖敷靶向治疗乳腺增生的临床效果.方法 取猫爪草、元胡、天葵子、山慈菇、凤仙子、香附、皂角、木鳖子、三棱、橘仁10味中药材,经乙醇浸泡提取后制成乳腺康贴剂.将贴剂贴于85例乳腺增生患者乳房的肿块和痛点显著处,每2d更换1次,30 d为一疗程,共治疗2个疗程.根据中华中医外科学会乳腺病专业委员会制定的《乳腺增生病诊断、辨证及疗效判定标准》判断疗效.结果 本组治愈70例,治愈率为82.35％;13例显效,显效率为15.29％;2例有效,有效率为2.36％;总有效率为100％.治疗过程中均未出现不良反应.结论 乳腺康贴剂帖敷对乳腺增生具有较好的治疗作用,使用方便,无明显不良反应.急诊PCI治疗急性ST段抬高型心肌梗死疗效观察（附174例报告）
摘要：目的 观察急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者行急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的治疗效果.方法 STEMI患者174例,行急诊PCI治疗,其中经股动脉途径36例,桡动脉途径138例.分析近期疗效.结果 术中本组左主干病变2例,前降支87例、中间支1例、回旋支17例、右冠状动脉67例,心电图改变不明显的3例中,造影证实病变血管为回旋支2例,对角支1例.174例中,1例左主干病变选择急诊冠状动脉搭桥术（CABG）,1例患者家属放弃治疗,1例前壁心肌梗死,造影证实为第一对角支开口病变,血栓已自溶,共171例拟行介入治疗,失败6例,即刻手术成功率为96.49％.174例患者住院期间死亡4例（2.3％）,余急诊PCI手术成功患者住院期间未再发生急性心肌梗死、靶血管和（或）靶病变重建等不良心血管事件.结论 急诊PCI治疗STEMI成功率高,病死率低,效果较好,桡动脉途径可考虑作为急诊PCI手术的首选入路.
