首页 > 论文大全 > 先证者论文 > 文章列表
您选择的是：
杂志分类
不限
折扣大促
不限
出版地区
不限
关键词：

一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析

关键词: 稀有型地中海贫血  先证者  家系分析  检测方法  
2019年第06期 《嘉应学院学报》

85例中国人长QT综合征先证者的临床特征及有关基因突变研究现状

关键词: lqts  先证者  病人  患者  长qt综合征  心电图  联合应用  家系  突变  
2004年第06期 《中华心律失常学》

银屑病一家系调查

关键词: 家系调查  银屑病  临床资料  临床表现  炎性丘疹  先证者  胸腹部  
2005年第10期 《预防医学》

脊髓小脑性共济失调2型1家系报道

关键词: 小脑性共济失调  重复次数  cag  基因检测  先证者  
2019年第09期 《中国实验诊断学》

一例家族性老年性痴呆症患者的家谱系

关键词: 老年性痴呆症  家族性  患者  谱系  认知功能障碍  脑室扩大  进行性加重  1993年  记忆减退  脑实质内  诊断标准  先证者  注意力  完全性  肌强直  磁共振  脑萎缩  局灶性  侧脑室  对称性  dsm  症状  增宽  
2005年第05期 《中华老年医学》

ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症

关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症  无义突变  家系  先证者  杂合  基因突变  pcr产物  侧翼序列  直接测序  
2004年第09期 《中华血液学》

一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究

关键词: 家系  mha  患者  巨大血小板  先证者  正常  包涵体  外显子  pcr产物  
2004年第09期 《中华血液学》

凝血因子Χ基因两种新的突变导致的遗传性凝血因子Χ缺陷症

关键词: 缺陷症  突变  诊断  凝血因子  遗传性  先证者  rg3  剪接位点  内含子  外显子  
2004年第09期 《中华血液学》

凝血因子Ⅺ基因内含子区受位剪切位点突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症

关键词: 患者  血浆  家系  突变  rna  先证者  缺陷症  内含子  剪切位点  碱基  
2005年第03期 《中华血液学》

一种新的FGA基因无义突变导致遗传性无纤维蛋白原血症

关键词: 家系  先证者  血症  纤维蛋白原  基因  遗传性  无义突变  pcr产物  外显子  酶切  
2005年第03期 《中华血液学》

新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FV缺陷症

关键词: 缺陷症  fv  基因突变  先证者  遗传性  错义突变  突变位点  移码突变  外显子  pcr产物  
2005年第03期 《中华血液学》

β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

关键词: 血症  纤维蛋白原  基因突变  遗传性  先证者  家系  首次发现  碱基  内含子  基因组dna  
2005年第03期 《中华血液学》

遗传性肾性尿崩症家系分析

关键词: 家系分析  肾性尿崩症  先证者  抗生  体格检查  面色红润  原始反射  尿量  前囟  多尿  
2004年第9X期 《中国妇幼保健》
学术期刊订阅排行榜