alport综合征论文-学术点评

Alport综合征家系COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变分析

关键词: alport综合征遗传方式基因型临床表型

2019年第23期《国际医药卫生导报》

单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

关键词: alport综合征儿童基因型临床表型

2019年第08期《重庆医科大学学报》

COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析

关键词: alport综合征基因新位点突变

2019年第09期《蚌埠医学院学报》

Alport综合征诊治中的常见问题

关键词: alport综合征肾功能进行性减退常染色体显性遗传常染色体隐性遗传感音神经性耳聋慢性肾衰竭患者 x连锁显性遗传诊治

2008年第08期《临床肾脏病》

Alport综合征的研究现状

关键词: alport综合征肾功能进行性减退感音神经性耳聋遗传性肾炎眼部异常家族性

2011年第33期《中国妇幼保健》

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

关键词: alport综合征肾炎遗传性病理学临床活组织检查

2011年第11期《中国全科医学》

常见遗传性肾脏疾病的主要临床特点及诊断

关键词: 遗传多囊肾疾病肾小球肾小管 alport综合征

2010年第23期《中国全科医学》

Alport综合征三家系

关键词: alport综合征遗传因素遗传方式病理检查眼疾病

2005年第05期《中华医学遗传学》

Alport综合征基底膜病变研究进展

关键词: alport综合征基底膜病变研究进行性肾功能损害临床病理特点遗传性疾病主要表现首次报道遗传方式编码基因主要成分 as

2005年第04期《上海医学》

儿童肾病综合征合并Alport综合征2例报道并文献复习

关键词: 儿童 alport综合征肾病综合征

2016年第06期《中国生育健康》

一个中国Alport综合征家系中剪接突变及致病性分析

关键词: alport综合征 col4a5基因剪接突变高通量测序 mini基因

2019年第06期《医学研究生学报》

Alport综合征1例并文献复习

关键词: alport综合征临床特点基因突变

2019年第03期《承德医学院学报》

2004年中华医学科技奖一等奖项目集萃（下）

关键词: 中华医学科技奖 2004年急性早幼粒细胞白血病 alport综合征肝肾同期联合移植复合组织瓣修复项目全反式维甲酸分子生物学三氧化二砷感染研究病毒基因戊型肝炎机制研究基因诊断鼻畸形临床

2005年第05期《中华医学信息导报》

Alport综合征误诊为IgM肾病1例

关键词: alport综合征 igm肾病 24h尿蛋白定量误诊免疫球蛋白抗核抗体谱临床资料反复血尿

2019年第07期《四川医学》

Alport综合征临床分析

关键词: alport综合征临床表现眼部疾病遗传性肾炎基因突变肾功能

2005年第05期《中国实用眼科》

电镜确诊早期Alport综合征2例

关键词: 入院肾小球源性血尿电镜 alport综合征早期确诊视力下降多形性发现家族

2004年第12期《河北医药》

耳鸣、耳聋、眩晕——耳鸣、耳聋、眩晕与肾脏疾病

关键词: 肾脏疾病眩晕耳鸣耳聋 alport综合征氨基糖甙类抗生素现代医学密切关系同时发病致病因素毒性反应因果关系功能受损肾功不全综合因素代谢紊乱听力下降中医学相关性相似性肾脏病内耳

2005年第05期《中国临床医生》

Alport综合征表现为肾病综合征1例

关键词: alport综合征肾病综合征遗传性肾炎蛋白尿

2004年第03期《中国医刊》

Alport综合征诊断中应注意的几个问题

关键词: 诊断 alport综合征进行性罕见眼部遗传性肾炎资料国外基因频率

2005年第03期《中国医刊》

Aiport综合征-家系发病情况调查并文献复习

关键词: alport综合征遗传

2005年第18期《临床荟萃》