摘要:Alport综合征(Alport syndrome)是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常.因编码基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致^[1]。虽然目前尚无人群中确切发病率的报道,但该病并不是一个罕见病。资料显示人群发生Alport综合征的基冈频率为1:5000~10000^[2],终末期肾病中Alport综合征占0.2%~5.0%,约占儿童慢性肾衰竭患者的3%,占各年龄段接受肾移植患者的0.6%~2.3%,但是在持续性血尿患者,尤其是存患儿中,Alport综合征占11%~27%。现已证实该病存在三种遗传方式:X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
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