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摘要:目的应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析。方法采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因前突变家系成员的CGG重复数。结果咨询者CGG重复数为54/55,父亲为56,母亲为32/55,妹妹为33/58,弟弟为54,丈夫为37。结论PCR结合毛细管电泳技术能快速检测FMR1基因CGG重复数,并能对FMR1基因前突变进行准确诊断。
摘要:目的探讨梅毒螺旋体、心磷脂IgG抗体检测在梅毒诊断中的应用价值。方法收集河北燕达医院2017年7月至2018年9月常规人群血清标本24378例,应用美国雅培Architecti2000全自动化学发光仪,采用化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)对24378例标本进行梅毒血清学筛查测定。对于Architecti2000中S/CO值≥20的强反应性结果,选用梅毒螺旋体凝胶颗粒凝集试验(TPPA)及快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)复检;对于Architecti2000中S/CO值在1~10的弱反应性结果,选用TPPA及西门子ADVIACentaurXP全自动化学发光免疫分析仪化学发光免疫法(CLIA)复检,TPPA阳性标本加做免疫印迹梅毒螺旋体、心磷脂IgG抗体(WB-TP-IgG)复测。结果24378例梅毒筛查患者中梅毒特异性抗体阳性294例,非特异性抗体阳性74例,发病人数占人群总数的0.003%(74/24378);初筛Architecti2000CMIA中S/CO值≥20的反应性结果与复检方法结果比较,257例强阳性反应结果与TPPA结果符合率为100.0%,与RPR结果符合率为28.8%;Architecti2000CMIA初筛S/CO值在1~10的反应性结果193例,选用ADVIACentaurCLIA和TPPA两种梅毒特异性抗体检测方法复检,TPPA检测阴性结果直接判读,112例TPPA阳性加做WB-TP-IgG复核,比较4种梅毒特异性抗体检测方法,以WB-TP-IgG检测结果为标准,确证试验显示37例为阳性(33%)。结论通过对常规人群梅毒血清学检测方法比较,对于临床弱反应性结果建议直接选用蛋白免疫印迹法WB-TP-IgG作为确证试验,避免出现假阳性结果而导致医疗纠纷,同时减少患者心理压力及家庭矛盾。
摘要:目的建立吡喃糖氧化酶法检测1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)的空白限(LoB)、检出限(LoD)和功能灵敏度(FS)并进行评价。方法参考美国临床和实验室标准化委员会(NCCLS)的EP17-A文件,将1,5-AG空白标本和系列低水平标本在ADVIA2400生化分析仪上测定1,5-AG,确定该方法的LoB、LoD和FS。结果依据NCCLSEP17-A方案建立吡喃糖氧化酶法检测1,5-AG的LoB为0.35μg/mL,LoD为0.64μg/mL,FS为0.960μg/mL。结论该研究建立了适合实验室ADVIA2400生化分析仪吡喃糖氧化酶法检测1,5-AG的LoB、LoD和FS,其分析性能指标基本满足实验室的要求,可为临床提供准确、可靠的检验结果。
摘要:目的了解德阳地区人群血脂水平、分布特点以及血脂异常率的情况,为该地区心血管疾病的防控提供理论依据。方法收集2017年10月至2018年10月德阳地区32487例健康体检人员的血脂资料,并作详细分层统计分析。结果德阳地区男女性血脂总体水平均不同。男性血脂水平(TG、TC、LDL-C)总趋势是随年龄增长先升高后降低;女性血脂水平(TG、TC、LDL-C)在70岁前总趋势是随年龄增长而升高;HDL-C水平随年龄增长变化幅度相对较小。总人群血脂异常检出率从高到低依次为高TG血症(15.53%)、低HDL-C血症(12.47%)、高TC血症(5.74%)、高LDL-C血症(3.22%);中老年男性血脂异常主要表现为高TG血症、低HDL-C血症,中老年女性血脂异常主要表现为高TC血症、高TG血症;70岁以上人群血脂异常检出率有所下降。结论德阳地区人群血脂水平存在明显的性别差异和年龄差异,血脂异常的分布情况差异也较大,应针对中老年男性和绝经后女性积极采取血脂干预措施,降低心血管疾病发生风险。
摘要:目的回顾性分析阳江市人民医院2016年6月至2018年5月血培养的病原菌分布特点和耐药性,为临床血流感染的诊断和治疗提供依据。方法采用BacT/Alert3D全自动血培养仪或BDBACTECFX全自动血培养仪进行血培养,珠海迪尔DL-96Ⅱ细菌测定系统进行细菌鉴定和药敏试验,采用WHONET5.6软件对结果进行统计分析。结果25896例血培养中,阳性标本数为1244例,阳性率为4.8%,删除同一患者重复株菌后为945株,其中革兰阴性菌669株,占70.8%;革兰阳性菌242株,占25.6%;真菌34株,占3.6%。排名前列的分别为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌,构成比分别为32.4%、13.5%、6.7%和6.7%。产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌和产ESBLs肺炎克雷伯菌检出率分别为39.9%和21.9%。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出率为19.0%。耐碳青霉烯类肠杆菌(CRE)检出率小于1.0%,耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CR-PA)和耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CR-AB)检出率分别为3.2%和5.7%。结论该院血流感染以革兰阴性菌为主,定期进行血流感染监测对于指导抗菌药物的合理应用及加强医院感染管理有重要意义。
摘要:目的结合ISO15189及相关行业标准建立一套完整的、用于尿液有形成分分析仪性能验证的方案并进行应用与评价。方法对iQ200全自动尿液显微镜系统的检出限、精密度、识别率、假阴性率、稳定性、携带污染率、生物参考区间、可报告范围进行验证,并评价方案的可行性。结果iQ200全自动尿液显微镜系统的检出限、精密度、识别率、稳定性、生物参考区间、可报告范围的验证结果等均符合评价标准。结论在符合ISO15189相关规定的基础上该方案可用于iQ200全自动尿液显微镜系统的性能验证。
摘要:目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果2117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。