梧州地区HKαα珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断及临床表型分析

作者:陈洁; 班少雯; 陈唯

摘要:目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析。结果 18 096例受检者中,检出HKαα地贫病例11例,检出率为0.06%,其中包括HKαα/αα 2例;--^SEA/HKαα 3 例;α^CS α/HKαα1例;α^QS α/HKαα 1例;HKαα/αα合并β^-28M /β^ N 2例;HKαα/αα合并β^41-42M /β^N 1例;αα/ααα^anti4.2 合并β^41-42M /β^ N 1例。1个家庭进行产前诊断,检出HKαα/αα胎儿1例。结论产前诊断地贫筛查中,应严格遵循血液学表型与地贫基因型相结合的分析原则,可以减少HKαα地贫的漏诊或误诊,对遗传咨询提供重要的指导意义。

分类:
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关键词:
  • 珠蛋白生成障碍性贫血
  • 罕见型
  • 家系分析

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期刊名称:检验医学与临床

期刊级别:统计源期刊

期刊人气:15889

杂志介绍:
主管单位:重庆市卫生健康委员会
主办单位:重庆市卫生信息中心;重庆市临床检验中心
出版地方:重庆
快捷分类:医学
国际刊号:1672-9455
国内刊号:50-1167/R
邮发代号:78-157
创刊时间:2004
发行周期:半月刊
期刊开本:A4
下单时间:1个月内
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综合影响因子:2.24