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摘要:目的 了解贵阳地区健康体检人群中珠蛋白生成障碍性贫血的携带率及基因突变型。方法 选择在该院进行常规健康体检的人员共3 561例为研究对象,经血常规检查方法获得对珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例后,采用Gap-PCR及反向斑点杂交(RDB)进行α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果 血常规检查获得196例珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例,进一步的基因分析共检出珠蛋白生成障碍性贫血131例,珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3.68%(131/3 561);其中α-珠蛋白生成障碍性贫血65例,携带率为1.83%(65/3 561),以--SEA/αα为主;β-珠蛋白生成障碍性贫血60例,携带率为1.68%(60/3 561),以βCD41-42及βCD17为主;αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血6例,携带率为0.17%(6/3 561)。结论 贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3.68%,基因突变类型与以往报道一致。以常规健康体检人群为调查对象,能较为真实地反映贵阳地区珠蛋白生成障碍性贫血人群携带率,将有助于该地的婚育指导及珠蛋白生成障碍性贫血防控策略的制定。
摘要:目的 探讨如何运用σ值为血细胞分析检验项目选择合适的室内质量控制(质控)规则。方法 收集该院2016年1-12月的血细胞分析项目室内质控累积变异系数(CV)作为测量不精密度的估计值;收集2015年第2次和2016年两次参加原国家卫生和计划生育委员会临床检验中心全血细胞计数室间质评的百分差值作为偏移的估计值,以生物学变异导出要求的TEa作为标准,依照公式σ=(TEa-|Bias|)/CV,求出各项目的σ值。根据σ值利用Westgard西格玛规则为临床检验室的血细胞分析项目选择适当的室内质控规则。结果 采用基于生物学变异TEa的性能规范,WBC的σ值达到6σ质量水平,选用1 3s规则(N=3,R=1),Hb的σ值达到5σ质量水平,选用1 3s/2 of 3 2s/R 4s规则(N=3,R=1);RBC、PLT和HCT的σ值均达到4σ质量水平,选用1 3s/2 of 3 2s/R 4s/3 1s规则(N=3,R=1)。结论 基于σ值利用Westgard西格玛规则,可以快捷地帮助实验室检验项目选择合适的室内质控规则以及每批质控测定值个数。
摘要:目的 探讨显性负性突变ALK5(DNALK5)是否可通过抑制转化生长因子-β(TGF-β)/SMAD信号通路来抑制人乳腺癌癌细胞MDA-MB-231增殖。方法 采用荧光定量PCR检测乳腺癌细胞中ALK5受体表达;通过流式细胞术和MTT检测DNALK5对三阴性乳腺癌MDA-MB-231增殖和周期的改变;采用western blot检测DNALK5感染MDA-MB-231后对乳腺癌细胞中TGF-β/SMAD信号通路中SMAD2/3总蛋白和磷酸化蛋白表达及其下游靶基因ID1表达的影响。结果 乳腺癌细胞系中存在ALK5的普遍表达,其中MDA-MB-231表达最高;DNALK5腺病毒感染MDA-MB-231后,MTT显示第3天DNALK5组细胞吸光度值(0.35±0.04)显著低于RFP组(0.58±0.06),流式细胞术显示其周期阻滞于G 0期;荧光定量PCR和western blot显示ID1和CyclinD1表达降低,进一步研究发现TGF-β/SMAD信号通路中关键蛋白SMAD2/3磷酸化蛋白表达降低。结论 DNALK5抑制乳腺癌MDA-MB-231增殖,可通过抑制TGF-β/SMAD信号通路的激活,下调肿瘤增殖相关基因ID1和CyclinD1表达来实现。
摘要:目的 通过噬菌体展示技术制备人FcεRIα的scFv片段并建立抗人FcεRIα自身抗体的检测方法,为慢性自发性荨麻疹的临床治疗提供有效的诊断依据。方法 通过噬菌体抗体库筛选技术,筛选得到携带目标scFv片段的噬菌体并进行富集;通过测序分析确定阳性克隆,并将其进行大量表达和纯化;利用scFv片段构建抗人FcεRIα自身抗体的检测方法。结果 通过噬菌体展示技术筛选富集得到12个与抗人FcεRIα抗体结合的噬菌体阳性克隆;经测序分析及酶联免疫吸附试验(ELISA)鉴定后选择A20转化到表达菌株中大量表达;利用表达获得的scFv片段构建抗人FcεRIα自身抗体的检测方法并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,确定该方法的临界(cut off)值为0.635,其灵敏度及特异度分别为96.7%和100.0%。结论 成功构建人血清中抗人FcεRIα自身抗体的检测方法,为后续临床研究提供了有利的理论基础。
摘要:目的 研究桉柠蒎肠溶胶囊对慢性鼻窦炎术后鼻黏膜恢复的影响。方法 将收治的慢性鼻窦炎患者100例分为治疗组和对照组,所有患者均接受鼻内窥镜手术治疗,围术期治疗组患者辅以桉柠蒎肠溶胶囊,对照组患者未辅以桉柠蒎肠溶胶囊。术后定期行鼻内镜检查,对比两组术腔上皮化时间、Lund-Kennedy黏膜形态评分及疗效。结果 治疗组术腔上皮化时间显著少于对照组(t=5.432,P=0.032);治疗组术后术腔内镜黏膜形态评分情况(总分≤5分)显著优于对照组(90.0%vs.72.0%,χ2=5.263,P=0.022);两组总有效率差异无统计学意义(92.0%vs.90.0%,χ2=0.122,P=0.727)。结论 桉柠蒎肠溶胶囊能显著促进慢性鼻窦炎术后鼻黏膜的恢复。